Detalles de la búsqueda
1.
Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot-Marie Tooth disease type 2.
Am J Hum Genet
; 95(5): 590-601, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439726
2.
Novel Col12A1 variant expands the clinical picture of congenital myopathies with extracellular matrix defects.
Muscle Nerve
; 55(2): 277-281, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27348394
3.
The LITAF/SIMPLE I92V sequence variant results in an earlier age of onset of CMT1A/HNPP diseases.
Neurogenetics
; 16(1): 27-32, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25342198
4.
Is mutation p.Arg168Gly in TPM3 gene responsible for Type 1 fiber hypoplasia and cap structure formation?
Clin Neuropathol
; 33(1): 61-4, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23924754
5.
A late-onset and mild form of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 caused by a novel splice-site mutation within the Mitofusin-2 gene.
Acta Myol
; 32(3): 166-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24803844
6.
Advances in basic and clinical research in laminopathies.
Acta Myol
; 32(1): 18-22, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23853505
7.
Relationships between clinical data and quantitative EMG findings in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neurol Neurochir Pol
; 47(1): 8-17, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23487289
8.
Simulation studies on the motor unit potentials with satellite components in amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscle atrophy.
Muscle Nerve
; 45(4): 514-21, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22431084
9.
Motoneuron afterhyperpolarisation duration in amyotrophic lateral sclerosis.
J Physiol
; 589(Pt 11): 2745-54, 2011 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21486815
10.
A new missense GDAP1 mutation disturbing targeting to the mitochondrial membrane causes a severe form of AR-CMT2C disease.
Neurogenetics
; 12(2): 145-53, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21365284
11.
Osteopontin--a fibrosis-related marker--in dilated cardiomyopathy in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Scand J Clin Lab Invest
; 71(8): 658-62, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22077867
12.
L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.
Neurogenetics
; 11(3): 357-66, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20232219
13.
Incidence of spinal muscular atrophy in Poland--more frequent than predicted?
Neuroepidemiology
; 34(3): 152-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20090376
14.
Familial partial lipodystrophy associated with the heterozygous LMNA mutation 1445G>A (Arg482Gln) in a Polish family.
Neurol Neurochir Pol
; 44(3): 291-6, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20625965
15.
Progeroid syndrome with scleroderma-like skin changes associated with homozygous R435C LMNA mutation.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2387-92, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19842191
16.
Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease.
Acta Biochim Pol
; 56(1): 103-8, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19287802
17.
Emery-Dreifuss dystrophy: a 4-year follow-up on a laminopathy of special interest.
Neurol Neurochir Pol
; 43(5): 415-20, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20054742
18.
Unaffected patients with a homozygous absence of the SMN1 gene.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 930-4, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18337729
19.
A patient with both Charcot-Marie-Tooth disease (CMT 1A) and mild spinal muscular atrophy (SMA 3).
Neuromuscul Disord
; 18(4): 339-41, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18337101
20.
Approximation of motor unit structure from the analysis of motor unit potential.
Clin Neurophysiol
; 119(11): 2501-6, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18786859