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1.
Patient-specific Alzheimer-like pathology in trisomy 21 cerebral organoids reveals BACE2 as a gene dose-sensitive AD suppressor in human brain.
Mol Psychiatry
; 26(10): 5766-5788, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32647257
2.
α-Synuclein oligomers induce early axonal dysfunction in human iPSC-based models of synucleinopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(30): 7813-7818, 2018 07 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29991596
3.
Re-engineered RNA-Guided FokI-Nucleases for Improved Genome Editing in Human Cells.
Mol Ther
; 25(2): 342-355, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28153087
4.
GSK3ß-dependent dysregulation of neurodevelopment in SPG11-patient induced pluripotent stem cell model.
Ann Neurol
; 79(5): 826-840, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26971897
5.
Correction: Patient-specific Alzheimer-like pathology in trisomy 21 cerebral organoids reveals BACE2 as a gene dose-sensitive AD suppressor in human brain.
Mol Psychiatry
; 26(10): 5789, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272490
6.
Dysfunction of spatacsin leads to axonal pathology in SPG11-linked hereditary spastic paraplegia.
Hum Mol Genet
; 23(18): 4859-74, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24794856
7.
Gene dosage-dependent rescue of HSP neurite defects in SPG4 patients' neurons.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2527-41, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24381312
8.
Role of Na(v)1.9 in activity-dependent axon growth in motoneurons.
Hum Mol Genet
; 21(16): 3655-67, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22641814
9.
Human pallial MGE-type GABAergic interneuron cell therapy for chronic focal epilepsy.
Cell Stem Cell
; 30(10): 1331-1350.e11, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802038
10.
Dose imbalance of DYRK1A kinase causes systemic progeroid status in Down syndrome by increasing the un-repaired DNA damage and reducing LaminB1 levels.
EBioMedicine
; 94: 104692, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451904
11.
The heterogeneous nuclear ribonucleoprotein-R is necessary for axonal beta-actin mRNA translocation in spinal motor neurons.
Hum Mol Genet
; 19(10): 1951-66, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20167579
12.
Laminin induced local axonal translation of ß-actin mRNA is impaired in SMN-deficient motoneurons.
Histochem Cell Biol
; 138(5): 737-48, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22810847
13.
A Balanced Translocation in Kallmann Syndrome Implicates a Long Noncoding RNA, RMST, as a GnRH Neuronal Regulator.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(3)2020 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31628846
14.
Kdm6b and Pmepa1 as Targets of Bioelectrically and Behaviorally Induced Activin A Signaling.
Mol Neurobiol
; 53(6): 4210-4225, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26215835
15.
Pattern of Functional TTX-Resistant Sodium Channels Reveals a Developmental Stage of Human iPSC- and ESC-Derived Nociceptors.
Stem Cell Reports
; 5(3): 305-13, 2015 Sep 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26321143
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