Detalles de la búsqueda
1.
Systematic large-scale assessment of the genetic architecture of left ventricular noncompaction reveals diverse etiologies.
Genet Med
; 23(5): 856-864, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33500567
2.
An assessment of the role of vinculin loss of function variants in inherited cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 41(9): 1577-1587, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516855
3.
Case 28-2019: A 22-Year-Old Woman with Dyspnea and Chest Pain.
N Engl J Med
; 381(11): 1059-1067, 2019 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31509678
4.
Considerations for reporting variants in novel candidate genes identified during clinical genomic testing.
bioRxiv
; 2024 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370830
5.
Harmonizing the Collection of Clinical Data on Genetic Testing Requisition Forms to Enhance Variant Interpretation in Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM): A Study from the ClinGen Cardiomyopathy Variant Curation Expert Panel.
J Mol Diagn
; 23(5): 589-598, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33631351
6.
Recognizing genetic disease: A key aspect of pediatric pulmonary care.
Pediatr Pulmonol
; 55(7): 1794-1809, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533909
7.
The future is here: Integrating genetics into the pediatric pulmonary clinic.
Pediatr Pulmonol
; 55(7): 1810-1818, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533912
8.
Do mesenchymal stromal cell infusions advance the understanding and treatment options of FLNA-associated pulmonary disease?
Pediatr Pulmonol
; 55(2): 270-271, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31746552
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