Detalles de la búsqueda
1.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
2.
Translating genetic and functional data into clinical practice: a series of 223 families with myotonia.
Brain
; 145(2): 607-620, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529042
3.
Case report: targeted whole exome sequencing enables the first prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasia Osteocraniostenosis.
BMC Med Genet
; 21(1): 7, 2020 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31910817
4.
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome.
Clin Genet
; 98(2): 172-178, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32415735
5.
In vivo impact of presynaptic calcium channel dysfunction on motor axons in episodic ataxia type 2.
Brain
; 139(Pt 2): 380-91, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912519
6.
The inherited ataxias: genetic heterogeneity, mutation databases, and future directions in research and clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 33(9): 1324-32, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22689585
7.
Refined exercise testing can aid DNA-based diagnosis in muscle channelopathies.
Ann Neurol
; 69(2): 328-40, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21387378
8.
Autosomal recessive SLC30A9 variants in a proband with a cerebrorenal syndrome and no parental consanguinity.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716203
9.
Call for participation in the neurogenetics consortium within the Human Variome Project.
Neurogenetics
; 12(3): 169-73, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21630033
10.
An intragenic duplication in guanosine triphosphate cyclohydrolase-1 gene in a dopa-responsive dystonia family.
Mov Disord
; 26(5): 905-9, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21287604
11.
Early prenatal presentation of the cartilage-hair hypoplasia / anauxetic dysplasia spectrum of disorders mimicking recurrent thanatophoric dysplasia.
Eur J Med Genet
; 64(3): 104162, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33567347
12.
Early-onset cerebellar ataxia in a patient with CMT2A2.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532879
13.
VAC14 syndrome in two siblings with retinitis pigmentosa and neurodegeneration with brain iron accumulation.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31387860
14.
C9orf72 expansions are the most common genetic cause of Huntington disease phenocopies.
Neurology
; 82(4): 292-9, 2014 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24363131
15.
Prevalence study of genetically defined skeletal muscle channelopathies in England.
Neurology
; 80(16): 1472-5, 2013 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23516313
16.
New immunohistochemical method for improved myotonia and chloride channel mutation diagnostics.
Neurology
; 79(22): 2194-200, 2012 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23152584
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