Detalles de la búsqueda
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Early development and adaptive functioning in children with Bardet-Biedl syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37749848
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Kidney failure in Bardet-Biedl syndrome.
Clin Genet
; 101(4): 429-441, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112343
3.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750457
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Effect of setmelanotide, a melanocortin-4 receptor agonist, on obesity in Bardet-Biedl syndrome.
Diabetes Obes Metab
; 22(11): 2133-2140, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627316
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Thoraco-Abdominal Abnormalities in Bardet-Biedl Syndrome: Situs Inversus and Heterotaxy.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-30293640
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Renal transplantation in Bardet-Biedl Syndrome.
Pediatr Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-27245600
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Prevalence estimation for monogenic autosomal recessive diseases using population-based genetic data.
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| MEDLINE | ID: mdl-25893794
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Interview-Based Patient- and Caregiver-Reported Experiences of Hunger and Improved Quality of Life with Setmelanotide Treatment in Bardet-Biedl Syndrome.
Adv Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-36961653
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Quality of life improvements following one year of setmelanotide in children and adult patients with Bardet-Biedl syndrome: phase 3 trial results.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 12, 2023 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36647077
11.
Efficacy and safety of setmelanotide, a melanocortin-4 receptor agonist, in patients with Bardet-Biedl syndrome and Alström syndrome: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial with an open-label period.
Lancet Diabetes Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-36356613
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Sleep and physical activity patterns in adults and children with Bardet-Biedl syndrome.
Orphanet J Rare Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34127036
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The efficacy and safety of setmelanotide in individuals with Bardet-Biedl syndrome or Alström syndrome: Phase 3 trial design.
Contemp Clin Trials Commun
; 22: 100780, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-34013094
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Bardet-Biedl syndrome: Weight patterns and genetics in a rare obesity syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-32700463
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Diarrhea in a post-renal transplant child: questions.
Pediatr Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-24165966
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| MEDLINE | ID: mdl-30790276
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Two cases of pheochromocytoma presenting with ADHD (attention deficit hyperactivity disorder)-like symptoms.
Pediatr Nephrol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17973124
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J Am Soc Nephrol
; 17(5): 1429-36, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16611713
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