Detalles de la búsqueda
1.
Early development and adaptive functioning in children with Bardet-Biedl syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(1): 31-38, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37749848
2.
Kidney failure in Bardet-Biedl syndrome.
Clin Genet
; 101(4): 429-441, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112343
3.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750457
4.
Thoraco-Abdominal Abnormalities in Bardet-Biedl Syndrome: Situs Inversus and Heterotaxy.
J Pediatr
; 204: 31-37, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293640
5.
Renal transplantation in Bardet-Biedl Syndrome.
Pediatr Nephrol
; 31(11): 2153-61, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245600
7.
Interview-Based Patient- and Caregiver-Reported Experiences of Hunger and Improved Quality of Life with Setmelanotide Treatment in Bardet-Biedl Syndrome.
Adv Ther
; 40(5): 2394-2411, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36961653
8.
Quality of life improvements following one year of setmelanotide in children and adult patients with Bardet-Biedl syndrome: phase 3 trial results.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 12, 2023 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36647077
9.
Efficacy and safety of setmelanotide, a melanocortin-4 receptor agonist, in patients with Bardet-Biedl syndrome and Alström syndrome: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial with an open-label period.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 10(12): 859-868, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36356613
10.
Sleep and physical activity patterns in adults and children with Bardet-Biedl syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 276, 2021 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34127036
11.
The efficacy and safety of setmelanotide in individuals with Bardet-Biedl syndrome or Alström syndrome: Phase 3 trial design.
Contemp Clin Trials Commun
; 22: 100780, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34013094
12.
Bardet-Biedl syndrome: Weight patterns and genetics in a rare obesity syndrome.
Pediatr Obes
; 16(2): e12703, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32700463
13.
Diarrhea in a post-renal transplant child: questions.
Pediatr Nephrol
; 30(4): 589-90, 591-3, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24165966
14.
Cutaneous findings in Bardet-Biedl syndrome.
Int J Dermatol
; 58(10): 1160-1164, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30790276
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