Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous calcyclin-binding protein/Siah1-interacting protein (CACYBP/SIP) gene pathogenic variant linked to a dominant family with paucity of interlobular bile duct.
J Hum Genet
; 67(7): 393-397, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35087201
2.
ALOX12 mutation in a family with dominantly inherited bleeding diathesis.
J Hum Genet
; 66(8): 753-759, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33564083
3.
Metabolic basis and treatment of citrin deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 110-117, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32740958
4.
Growth impairment in individuals with citrin deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 501-508, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30715743
5.
Novel PHOX2B mutations in congenital central hypoventilation syndrome.
Pediatr Int
; 61(4): 393-396, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30786110
6.
Medium-chain triglycerides supplement therapy with a low-carbohydrate formula can supply energy and enhance ammonia detoxification in the hepatocytes of patients with adult-onset type II citrullinemia.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 777-784, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29651749
7.
Phenotype-genotype correlations of PIGO deficiency with variable phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties.
Hum Mutat
; 38(7): 805-815, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28337824
8.
A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 95(3): 294-300, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25152455
9.
De Novo mutations in GNAO1, encoding a Gαo subunit of heterotrimeric G proteins, cause epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 93(3): 496-505, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993195
10.
Analysis of the genes responsible for steroid-resistant nephrotic syndrome and/or focal segmental glomerulosclerosis in Japanese patients by whole-exome sequencing analysis.
J Hum Genet
; 61(2): 137-41, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26467726
11.
Effectiveness of Medium-Chain Triglyceride Oil Therapy in Two Japanese Citrin-Deficient Siblings: Evaluation Using Oral Glucose Tolerance Tests.
Tohoku J Exp Med
; 240(4): 323-328, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003588
12.
Genotype-phenotype relationship in Japanese patients with congenital central hypoventilation syndrome.
J Hum Genet
; 60(9): 473-7, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26063465
13.
Association of neonatal hyperbilirubinemia in breast-fed infants with UGT1A1 or SLCOs polymorphisms.
J Hum Genet
; 60(1): 35-40, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25391605
14.
Identification of novel ALK rearrangement A2M-ALK in a neonate with fetal lung interstitial tumor.
Genes Chromosomes Cancer
; 53(10): 865-74, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24965693
15.
Cellular expression and localization of DGKζ-interacting NAP1-like proteins in the brain and functional implications under hypoxic stress.
Histochem Cell Biol
; 142(5): 461-71, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24893663
16.
[Congenital central hypoventilation syndrome: paradigm shifts and future prospects].
Nihon Rinsho
; 72(2): 363-70, 2014 Feb.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-24605541
17.
De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 34(12): 1708-14, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24115232
18.
Molecular analysis of the genes causing recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease in Japan.
J Hum Genet
; 58(5): 273-8, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23466821
19.
Association of breast-fed neonatal hyperbilirubinemia with UGT1A1 polymorphisms: 211G>A (G71R) mutation becomes a risk factor under inadequate feeding.
J Hum Genet
; 58(1): 7-10, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23014115
20.
A founder haplotype of APOE-Sendai mutation associated with lipoprotein glomerulopathy.
J Hum Genet
; 58(5): 254-8, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23407349