Detalles de la búsqueda
1.
Dried blood spot-based newborn screening for bile acid synthesis disorders, Zellweger spectrum disorder, and Niemann-Pick type C1 by detection of bile acid metabolites.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107703, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802748
2.
A randomized trial to examine the impact of food on pharmacokinetics of 4-phenylbutyrate and change in amino acid availability after a single oral administration of sodium 4-phenylbutyrarte in healthy volunteers.
Mol Genet Metab
; 132(4): 220-226, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33648834
3.
Long-term Outcomes of Living-donor Liver Transplantation for Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(3): 425-429, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264179
4.
Differences in responsiveness of intratympanic steroid injection for intractable vertigo in Meniere's disease.
Am J Otolaryngol
; 42(6): 103141, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34171697
5.
Hearing loss is associated with hippocampal atrophy and high cortisol/dehydroepiandrosterone sulphate ratio in older adults.
Int J Audiol
; 60(4): 293-299, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33100039
6.
Proposal of a liver histology-based scoring system for bile salt export pump deficiency.
Hepatol Res
; 50(6): 754-762, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32073700
7.
Clinical phenotype and molecular analysis of a homozygous ABCB11 mutation responsible for progressive infantile cholestasis.
J Hum Genet
; 63(5): 569-577, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29507376
8.
Pim-1L Protects Cell Surface-Resident ABCA1 From Lysosomal Degradation in Hepatocytes and Thereby Regulates Plasma High-Density Lipoprotein Level.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 36(12): 2304-2314, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27765770
9.
[Eight Cases of Small Cell Neuroendocrine Carcinoma of the Head and Neck].
Nihon Jibiinkoka Gakkai Kaiho
; 120(3): 202-8, 2017 03.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30010300
10.
Cellular Cholesterol Accumulation Facilitates Ubiquitination and Lysosomal Degradation of Cell Surface-Resident ABCA1.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 35(6): 1347-56, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25838426
11.
Successful treatment with 4-phenylbutyrate in a patient with benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 refractory to biliary drainage and bilirubin absorption.
Hepatol Res
; 46(2): 192-200, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26223708
12.
Effects of 4-phenylbutyrate therapy in a preterm infant with cholestasis and liver fibrosis.
Pediatr Int
; 58(6): 506-509, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26841694
13.
Impaired Hepatic Uptake by Organic Anion-Transporting Polypeptides Is Associated with Hyperbilirubinemia and Hypercholanemia in Atp11c Mutant Mice.
Mol Pharmacol
; 88(6): 1085-92, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26399598
14.
Molecular organization and fine structure of the human tectorial membrane: is it replenished?
Cell Tissue Res
; 362(3): 513-27, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26085343
15.
Differential roles of ubiquitination in the degradation mechanism of cell surface-resident bile salt export pump and multidrug resistance-associated protein 2.
Mol Pharmacol
; 85(3): 482-91, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24378332
16.
Improved liver function and relieved pruritus after 4-phenylbutyrate therapy in a patient with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2.
J Pediatr
; 164(5): 1219-1227.e3, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24530123
17.
[A case of idiopathic neck bleeding from a parathyroid cyst].
Nihon Jibiinkoka Gakkai Kaiho
; 117(9): 1194-9, 2014 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-25726661
18.
Rapid in vivo evaluation system for cholestasis-related genes in mice with humanized bile acid profiles.
Hepatol Commun
; 8(4)2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517206
19.
Navigating cholestasis: identifying inborn errors of bile acid metabolism for precision diagnosis.
Front Pediatr
; 12: 1385970, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38646510
20.
Clinical symptoms, biochemistry, and liver histology during the native liver period of progressive familial intrahepatic cholestasis type 2.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 57, 2024 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38341604