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1.
A Novel Titin Truncation Variant Linked to Familial Dilated Cardiomyopathy Found in a Japanese Family and Its Functional Analysis in Genome-Edited Model Cells.
Int Heart J
; 62(2): 359-366, 2021 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33678800
2.
Overexpression of heart-specific small subunit of myosin light chain phosphatase results in heart failure and conduction disturbance.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 314(6): H1192-H1202, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29451818
3.
Clinical and genetic backgrounds of hypertrophic cardiomyopathy with mid-ventricular obstruction.
J Hum Genet
; 63(12): 1273-1276, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30206291
4.
Phenotypic expression of a novel desmin gene mutation: hypertrophic cardiomyopathy followed by systemic myopathy.
J Hum Genet
; 63(2): 249-254, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29167554
5.
Genetic background of Japanese patients with pediatric hypertrophic and restrictive cardiomyopathy.
J Hum Genet
; 63(9): 989-996, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29907873
6.
Familial hypertrophic obstructive cardiomyopathy with the GLA E66Q mutation and zebra body.
BMC Cardiovasc Disord
; 16: 83, 2016 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27160240
7.
Screening of sarcomere gene mutations in young athletes with abnormal findings in electrocardiography: identification of a MYH7 mutation and MYBPC3 mutations.
J Hum Genet
; 60(10): 641-5, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26178432
8.
Pediatric hypertrophic cardiomyopathy caused by a novel TNNI3 variant.
Hum Genome Var
; 11(1): 14, 2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38548731
9.
Barth syndrome associated with triple mutation.
Pediatr Int
; 60(4): 385-387, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29508483
10.
Pathogenic variant of RBM20 in a multiplex family with hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Genome Var
; 9(1): 6, 2022 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35181673
11.
Hypertrophic Cardiomyopathy: Diverse Pathophysiology Revealed by Genetic Research, Toward Future Therapy.
Keio J Med
; 69(4): 77-87, 2020 Dec 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32224552
12.
Role of HCN4 channel in preventing ventricular arrhythmia.
J Hum Genet
; 54(2): 115-21, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19165230
13.
Three-dimensional geometric modeling of membrane-bound organelles in ventricular myocytes: bridging the gap between microscopic imaging and mathematical simulation.
J Struct Biol
; 164(3): 304-13, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18835449
14.
Laminin-alpha4 and integrin-linked kinase mutations cause human cardiomyopathy via simultaneous defects in cardiomyocytes and endothelial cells.
Circulation
; 116(5): 515-25, 2007 Jul 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-17646580
15.
Phosphorylation of the RSRSP stretch is critical for splicing regulation by RNA-Binding Motif Protein 20 (RBM20) through nuclear localization.
Sci Rep
; 8(1): 8970, 2018 06 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29895960
16.
Images in cardiovascular medicine. Bilateral rectus sheath hematoma developing during anticoagulant therapy.
Circulation
; 121(15): 1778-9, 2010 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20404269
17.
Tcap gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy.
J Am Coll Cardiol
; 44(11): 2192-201, 2004 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15582318
18.
Serum C-reactive protein elevation predicts poor clinical outcome in patients with distal type acute aortic dissection: association with the occurrence of oxygenation impairment.
Int J Cardiol
; 102(1): 39-45, 2005 Jun 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-15939097
19.
A novel mutation in FKBP12.6 binding region of the human cardiac ryanodine receptor gene (R2401H) in a Japanese patient with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Int J Cardiol
; 99(2): 343-5, 2005 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15749201
20.
Truncated KCNQ1 mutant, A178fs/105, forms hetero-multimer channel with wild-type causing a dominant-negative suppression due to trafficking defect.
FEBS Lett
; 574(1-3): 145-50, 2004 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-15358555