Detalles de la búsqueda
1.
Trio RNA sequencing in a cohort of medically complex children.
Am J Hum Genet
; 110(5): 895-900, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36990084
2.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
3.
Genetics providers' perspectives on the use of digital tools in clinical practice.
Genet Med
; 26(6): 101122, 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38493336
4.
Finding the sweet spot: a qualitative study exploring patients' acceptability of chatbots in genetic service delivery.
Hum Genet
; 142(3): 321-330, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36629921
5.
Exome and genome sequencing for rare genetic disease diagnosis: A scoping review and critical appraisal of clinical guidance documents produced by genetics professional organizations.
Genet Med
; 25(11): 100948, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551668
6.
Understanding the Clinical Utility of Genome Sequencing in Critically Ill Newborns.
J Pediatr
; 258: 113438, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088180
7.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353900
8.
Pre-phototherapy total serum bilirubin levels in extremely preterm infants.
Pediatr Res
; 93(1): 226-232, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35523883
9.
Pharmacogenetic profiling via genome sequencing in children with medical complexity.
Pediatr Res
; 93(4): 905-910, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36167815
10.
The complexity of diagnosing rare disease: An organizing framework for outcomes research and health economics based on real-world evidence.
Genet Med
; 24(3): 694-702, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906497
11.
The Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE): Preliminary evidence of validity and reliability.
Genet Med
; 24(2): 430-438, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906486
12.
Trio genome sequencing for developmental delay and pediatric heart conditions: A comparative microcost analysis.
Genet Med
; 24(5): 1027-1036, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35219592
13.
Genome sequencing among children with medical complexity: What constitutes value from parents' perspective?
J Genet Couns
; 31(2): 523-533, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34674352
14.
Genome sequencing for detection of pathogenic deep intronic variation: A clinical case report illustrating opportunities and challenges.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3129-3135, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159711
15.
How digital tools can advance quality and equity in genomic medicine.
Nat Rev Genet
; 21(9): 505-506, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32601319
16.
Primary care providers' role in newborn screening result notification for cystic fibrosis.
Can Fam Physician
; 67(6): 439-448, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34127469
17.
Newborn screening for cystic fibrosis: Role of primary care providers in caring for infants with positive screening results.
Can Fam Physician
; 67(6): e144-e152, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34127476
18.
Health-care providers' perspectives on uncertainty generated by variant forms of newborn screening targets.
Genet Med
; 22(3): 566-573, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31597957
19.
The Cardiac Genome Clinic: implementing genome sequencing in pediatric heart disease.
Genet Med
; 22(6): 1015-1024, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037394
20.
De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 21(4): 1021-1026, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293988