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1.
9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: a newly recognized microdeletion syndrome?
Am J Med Genet A
; 164A(3): 685-90, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24376033
2.
[Herpes Zoster Ophthalmicus after Pfizer BNT162b2 and Moderna mRNA-1273 vaccination in two young and immunocompetent patients]. / Zona ophtalmique après vaccination par Pfizer BNT162b2 et Moderna mRNA-1273 chez deux patients jeunes et immunocompétents.
J Fr Ophtalmol
; 45(9): 1000-1003, 2022 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36155145
3.
Interventional radiology for treatment of bone metastases.
Cancer Radiother
; 24(5): 374-378, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32527694
4.
Tobacco smoking in crosslinked keratoconus patients.
J Fr Ophtalmol
; 42(9): 1001-1006, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204085
5.
Reconstruction of exenteration socket with Integra® dermal substitute and skin graft.
J Fr Ophtalmol
; 42(7): 746-752, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31208910
6.
Correlation between central venous oxygen saturation and oxygen delivery changes following fluid therapy.
Acta Anaesthesiol Scand
; 52(9): 1213-7, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18823459
7.
CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms.
J Med Genet
; 42(2): 103-7, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689447
8.
Anatomy of the orbit and its surgical approach.
Adv Tech Stand Neurosurg
; 31: 35-71, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16768303
9.
Mutation analysis of the MECP2 gene in British and Italian Rett syndrome females.
J Mol Med (Berl)
; 78(11): 648-55, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11269512
10.
Preserved speech variant is allelic of classic Rett syndrome.
Eur J Hum Genet
; 8(5): 325-30, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10854091
11.
MECP2 mutation in male patients with non-specific X-linked mental retardation.
FEBS Lett
; 481(3): 285-8, 2000 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11007980
12.
Autosomal recessive syndrome of growth and mental retardation, seizures, retinal abnormalities, and osteodysplasia with similarity to the Gurrieri syndrome.
Am J Med Genet
; 82(1): 84-7, 1999 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9916849
13.
Preserved speech variants of the Rett syndrome: molecular and clinical analysis.
Am J Med Genet
; 104(1): 14-22, 2001 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11746022
14.
Possible case of Pitt-Hopkins syndrome in sibs.
Am J Med Genet
; 103(2): 157-9, 2001 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11568923
15.
Vitamin E serum levels in Rett syndrome.
J Neurol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9588862
16.
Additional case of Marden-Walker syndrome: support for the autosomal-recessive inheritance adn refinement of phenotype in a surviving patient.
J Child Neurol
; 16(2): 150-3, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11292226
17.
Bromocriptine in the Rett syndrome.
Brain Dev
; 12(2): 221-5, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2360701
18.
Ultrastructural study of enteric ganglia in three patients with Rett syndrome.
Brain Dev
; 20(8): 586-8, 1998 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9865541
19.
MECP2 gene mutation analysis in the British and Italian Rett Syndrome patients: hot spot map of the most recurrent mutations and bioinformatic analysis of a new MECP2 conserved region.
Brain Dev
; 23 Suppl 1: S246-50, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11738884
20.
Combined sciatic, femoral and obturator nerve blocks for an infra-inguinal arterial bypass graft surgery.
Acta Anaesthesiol Scand
; 53(1): 138-9, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19128327