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1.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
2.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 25(10): 100961, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650884
3.
A combinatorial approach to identify calpain cleavage sites in the Machado-Joseph disease protein ataxin-3.
Brain
; 140(5): 1280-1299, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334907
4.
Nuclear calcium signaling induces expression of the synaptic organizers Lrrtm1 and Lrrtm2.
J Biol Chem
; 290(9): 5523-32, 2015 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25527504
5.
Generation of a heterozygous and a homozygous CSF1R knockout line from iPSC using CRISPR/Cas9.
Stem Cell Res
; 69: 103066, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36947995
6.
Chitotriosidase is a biomarker for adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(11): 1807-1812, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271674
7.
Prediction of the disease course in Friedreich ataxia.
Sci Rep
; 12(1): 19173, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357508
8.
Adult-Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia: Review of Clinical Manifestations as Foundations for Therapeutic Development.
Front Neurol
; 12: 788168, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35185751
9.
Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study.
Lancet Neurol
; 20(5): 362-372, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33770527
10.
Defining diagnostic cutoffs in neurological patients for serum very long chain fatty acids (VLCFA) in genetically confirmed X-Adrenoleukodystrophy.
Sci Rep
; 10(1): 15093, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934269
11.
Serum neurofilament light is increased in multiple system atrophy of cerebellar type and in repeat-expansion spinocerebellar ataxias: a pilot study.
J Neurol
; 265(7): 1618-1624, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29737427
12.
Beyond ALS and FTD: the phenotypic spectrum of TBK1 mutations includes PSP-like and cerebellar phenotypes.
Neurobiol Aging
; 62: 244.e9-244.e13, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29137817
13.
Mitochondrial Morphology, Function and Homeostasis Are Impaired by Expression of an N-terminal Calpain Cleavage Fragment of Ataxin-3.
Front Mol Neurosci
; 11: 368, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30364204
14.
TSFM mutations cause a complex hyperkinetic movement disorder with strong relief by cannabinoids.
Parkinsonism Relat Disord
; 60: 176-178, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30297209
15.
NfL is a biomarker for adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia.
Neurology
; 91(16): 755-757, 2018 10 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30217938
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