Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and functional analyses demonstrate a role for abnormal glycinergic signaling in autism.
Mol Psychiatry
; 21(7): 936-45, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26370147
2.
Autosomal dominant familial spastic paraplegia is genetically heterogeneous and one locus maps to chromosome 14q.
Nat Genet
; 5(2): 163-7, 1993 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8252041
3.
A radiation hybrid map of 506 STS markers spanning human chromosome 11.
Nat Genet
; 8(1): 70-6, 1994 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7987395
4.
Spastin, a new AAA protein, is altered in the most frequent form of autosomal dominant spastic paraplegia.
Nat Genet
; 23(3): 296-303, 1999 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10610178
5.
Mutation analysis of the spastin gene (SPG4) in patients with hereditary spastic paraparesis.
J Med Genet
; 37(10): 759-65, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11015453
6.
Mapping of microsatellite markers in the Alagille region and screening of microdeletions by genotyping 23 patients.
Eur J Hum Genet
; 2(3): 185-90, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7834278
7.
Hereditary spastic paraplegia caused by mutations in the SPG4 gene.
Eur J Hum Genet
; 8(10): 771-6, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11039577
8.
Pure familial spastic paraplegia: clinical and genetic analysis of nine Belgian pedigrees.
Eur J Hum Genet
; 4(5): 260-6, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8946171
9.
Clinical heterogeneity of autosomal recessive spastic paraplegias: analysis of 106 patients in 46 families.
Arch Neurol
; 56(8): 943-9, 1999 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10448799
10.
Exclusion of the candidate locus FSP1 in six families with late-onset autosomal dominant spastic paraplegia.
Neuromuscul Disord
; 5(1): 11-7, 1995 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7719135
11.
No evidence for long CAG/CTG repeats in families with spastic paraplegia linked to chromosome 2p21-24.
Neurosci Lett
; 279(1): 41-4, 2000 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10670783
12.
Autosomal dominant (AD) pure spastic paraplegia (HSP) linked to locus SPG4 affects almost exclusively males in a large pedigree.
J Med Genet
; 39(12): e77, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12471215
13.
The EUROGEM map of human chromosome 20.
Eur J Hum Genet
; 2(3): 242-3, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7834300
14.
A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia (SPG32) on chromosome 14q12-q21.
Neurology
; 68(21): 1837-40, 2007 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17515546
15.
Association between hypothermia and mortality rate of premature infants--revisited.
Am J Obstet Gynecol
; 164(1 Pt 1): 111-2, 1991 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1986597
16.
The use marker alleles for the introgression of linked quantitative alleles.
Theor Appl Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24317690
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Total parenteral nutrition in the newborn infant: energy substrates and respiratory gas exchange.
J Pediatr
; 118(1): 97-102, 1991 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1898751
18.
A third locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 12q.
Hum Mol Genet
; 4(5): 945-9, 1995 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7633456
19.
A genetic linkage map of human chromosome 20 composed entirely of microsatellite markers.
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; 12(2): 183-9, 1992 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1740328
20.
Energy expenditure during synthetic surfactant replacement therapy for neonatal respiratory distress syndrome.
J Pediatr
; 120(2 Pt 2): S29-33, 1992 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-1735848