Detalles de la búsqueda
1.
Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency (maple syrup urine disease): Treatment, biomarkers, and outcomes.
Mol Genet Metab
; 129(3): 193-206, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980395
2.
Recessive GM3 synthase deficiency: Natural history, biochemistry, and therapeutic frontier.
Mol Genet Metab
; 126(4): 475-488, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30691927
3.
Genomic diagnostics within a medically underserved population: efficacy and implications.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726809
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A population-based study of KCNH7 p.Arg394His and bipolar spectrum disorder.
Hum Mol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24986916
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Recessive nephrocerebellar syndrome on the Galloway-Mowat syndrome spectrum is caused by homozygous protein-truncating mutations of WDR73.
Brain
; 138(Pt 8): 2173-90, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26070982
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Mass spectrometric quantification of plasma glycosphingolipids in human GM3 ganglioside deficiency.
Clin Mass Spectrom
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34917767
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A homozygous SLITRK6 nonsense mutation is associated with progressive auditory neuropathy in humans.
Laryngoscope
; 124(3): E95-103, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23946138
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