Detalles de la búsqueda
1.
Free urinary sialic acid levels may be elevated in patients with pneumococcal sepsis.
Clin Chem Lab Med
; 60(11): 1855-1858, 2022 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36000484
2.
Biallelic Variants in PYROXD2 Cause a Severe Infantile Metabolic Disorder Affecting Mitochondrial Function.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055180
3.
Palladium-Catalyzed Cross-Coupling of Alkenyl Carboxylates.
Angew Chem Int Ed Engl
; 59(39): 17277-17281, 2020 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32578315
4.
Institutional Performance and Vote Buying in India.
Stud Comp Int Dev
; 53(1): 90-110, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31983779
5.
Ending an Odyssey? The Psychosocial Experiences of Parents after the Genetic Diagnosis of a Mitochondrial Disease in Children.
J Pers Med
; 14(5)2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38793105
6.
A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder.
J Clin Invest
; 134(4)2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357931
7.
Histologically atypical case of Gaucher disease type 1.
BMJ Case Rep
; 16(9)2023 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37775277
8.
Interstitial lung disease and pancreatic exocrine insufficiency in CADDS: Phenotypic expansion and literature review.
JIMD Rep
; 64(5): 337-345, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37701323
9.
Early-onset vitamin B6-dependent epilepsy due to pathogenic PLPBP variants in a premature infant: A case report and review of the literature.
JIMD Rep
; 58(1): 3-11, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33728241
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