Detalles de la búsqueda
1.
Development of a genomics module within an epilepsy-specific electronic health record: Toward genomic medicine in epilepsy care.
Epilepsia
; 60(8): 1670-1677, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31297800
2.
The phenotype of bilateral hippocampal sclerosis and its management in "real life" clinical settings.
Epilepsia
; 59(7): 1410-1420, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29901232
3.
Clinical whole-genome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3200-11, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24463883
4.
Early and effective treatment of KCNQ2 encephalopathy.
Epilepsia
; 56(5): 685-91, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25880994
5.
Intracellular accumulation of high levels of gamma-aminobutyrate by Listeria monocytogenes 10403S in response to low pH: uncoupling of gamma-aminobutyrate synthesis from efflux in a chemically defined medium.
Appl Environ Microbiol
; 76(11): 3529-37, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20400565
6.
A comparison of genomic diagnostics in adults and children with epilepsy and comorbid intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1066-1077, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32238909
7.
Genomic and clinical predictors of lacosamide response in refractory epilepsies.
Epilepsia Open
; 4(4): 563-571, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31819912
8.
CHD2 myoclonic encephalopathy is frequently associated with self-induced seizures.
Neurology
; 84(9): 951-8, 2015 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25672921
9.
Extending the KCNQ2 encephalopathy spectrum: clinical and neuroimaging findings in 17 patients.
Neurology
; 81(19): 1697-703, 2013 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24107868
10.
Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1.
Nat Genet
; 45(7): 825-30, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23708187
11.
De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood.
Nat Genet
; 44(9): 1030-4, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22842232
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