Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
A biallelic truncating AEBP1 variant causes connective tissue disorder in two siblings.
Am J Med Genet A
; 179(1): 50-56, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548383
3.
BDV Syndrome: An Emerging Syndrome With Profound Obesity and Neurodevelopmental Delay Resembling Prader-Willi Syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(12): 3413-3427, 2021 11 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34383079
4.
The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 38, 2019 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30744660
5.
The role of genetic variation of human metabolism for BMI, mental traits and mental disorders.
Mol Metab
; 12: 1-11, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29673576
6.
Identification and characterization of a GLMN splice site variant in a family with glomuvenous malformations.
Eur J Dermatol
; 30(2): 179-181, 2020 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32538359
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