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1.
SMARCAL1 is a dual regulator of innate immune signaling and PD-L1 expression that promotes tumor immune evasion.
Cell
; 187(4): 861-881.e32, 2024 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38301646
2.
Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies.
Am J Hum Genet
; 97(5): 754-60, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26593267
3.
Transcriptomic study of Salmonella enterica subspecies enterica serovar Typhi biofilm.
BMC Genomics
; 18(1): 836, 2017 Oct 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29089020
4.
Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability.
Hum Mol Genet
; 24(14): 3948-55, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25901006
5.
Mutations in IMPG1 cause vitelliform macular dystrophies.
Am J Hum Genet
; 93(3): 571-8, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993198
6.
Homozygosity mapping in autosomal recessive retinitis pigmentosa families detects novel mutations.
Mol Vis
; 19: 2487-500, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24339724
7.
The Singapore National Precision Medicine Strategy.
Nat Genet
; 55(2): 178-186, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658435
8.
A five-safes approach to a secure and scalable genomics data repository.
iScience
; 26(4): 106546, 2023 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37123247
9.
Analysis of clinically relevant variants from ancestrally diverse Asian genomes.
Nat Commun
; 13(1): 6694, 2022 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335097
10.
ScripTree: scripting phylogenetic graphics.
Bioinformatics
; 26(8): 1125-6, 2010 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20194627
11.
A novel locus (CORD12) for autosomal dominant cone-rod dystrophy on chromosome 2q24.2-2q33.1.
BMC Med Genet
; 12: 54, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21496248
12.
EHMT2 epigenetically suppresses Wnt signaling and is a potential target in embryonal rhabdomyosarcoma.
Elife
; 92020 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252038
13.
Population genomics of picophytoplankton unveils novel chromosome hypervariability.
Sci Adv
; 3(7): e1700239, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28695208
14.
MetaTreeMap: An Alternative Visualization Method for Displaying Metagenomic Phylogenic Trees.
PLoS One
; 11(6): e0158261, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27336370
15.
Relative frequencies of inherited retinal dystrophies and optic neuropathies in Southern France: assessment of 21-year data management.
Ophthalmic Epidemiol
; 20(1): 13-25, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23350551
16.
Combining gene mapping and phenotype assessment for fast mutation finding in non-consanguineous autosomal recessive retinitis pigmentosa families.
Eur J Hum Genet
; 19(12): 1256-63, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21792230
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