Detalles de la búsqueda
1.
Formation of a ternary complex between GM2 activator protein, GM2 ganglioside and hexosaminidase A.
Biochim Biophys Acta
; 1340(1): 45-52, 1997 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9217013
2.
A chronic GM2 gangliosidosis variant with a HEXA splicing defect: quantitation of HEXA mRNAs in normal and mutant fibroblasts.
Eur J Hum Genet
; 5(3): 129-36, 1997.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9272736
3.
A Pst+ polymorphism in the HEXA gene with an unusual geographic distribution.
Eur J Hum Genet
; 1(4): 301-5, 1993.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8081943
4.
Tay-Sachs disease screening and diagnosis: evolving technologies.
DNA Cell Biol
; 12(8): 651-65, 1993 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8397824
5.
Synthesis of 4-methylumbelliferyl-beta-D-N-acetylglucosamine-6-sulfate and its use in classification of GM2 gangliosidosis genotypes.
Clin Chim Acta
; 143(2): 73-89, 1984 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6239713
6.
Variable onset of metachromatic leukodystrophy in a Vietnamese family.
Pediatr Neurol
; 23(2): 173-6, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11020646
7.
Tay-Sachs disease: B1 variant.
Pediatr Neurol
; 4(1): 54-7, 1988.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2976595
8.
The isolation and properties of a beta-alanine permeaseless mutant of Pseudomonas fluorescens.
Biochim Biophys Acta
; 219(2): 428-36, 1970 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-5497200
9.
Characterization of an activating factor required for hydrolysis of Gm2 ganglioside catalyzed by hexosaminidase A.
Can J Biochem
; 55(4): 315-24, 1977 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-858083
10.
Prolidase deficiency in cultured human fibroblasts: biochemical pathology and iminodipeptide-enhanced growth.
Pediatr Res
; 32(4): 479-82, 1992 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1437403
11.
Genetic control of ganglioside biosynthesis in mice.
Biochem Genet
; 26(9-10): 631-44, 1988 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3149468
12.
Purification and properties of two enzymes catalyzing galactose transfer to GM2 ganglioside from rat liver Golgi.
J Biol Chem
; 258(2): 770-6, 1983 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6401719
13.
Apparent hexosaminidase B deficiency in two healthy members of a pedigree.
Am J Hum Genet
; 31(4): 428-38, 1979 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-484551
14.
Rat liver Golgi galactosyltransferases. Distinct enzymes for glycolipid and glycoprotein acceptor substrates.
Biochem J
; 217(2): 353-64, 1984 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6421285
15.
High-capacity method for purification of human liver hexosaminidase B using hydrophobic chromatography.
J Chromatogr
; 190(2): 385-91, 1980 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7380955
16.
Interaction of activating protein and surfactants with human liver hexosaminidase A and GM2 ganglioside.
Biochem J
; 185(3): 583-91, 1980 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7387624
17.
Purification and properties of the hexosaminidase A-activating protein from human liver.
Biochem J
; 167(3): 693-701, 1977 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-603630
18.
The GM2 gangliosidoses databases: allelic variation at the HEXA, HEXB, and GM2A gene loci.
Genet Med
; 2(6): 319-27, 2000.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11339652
19.
A new form of residual hexosaminidase activity in infantile Tay Sachs disease fibroblasts.
Clin Genet
; 24(3): 206-15, 1983 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6226462
20.
Neutral amino acid transport in Pseudomonas fluorescens.
J Bacteriol
; 104(2): 857-63, 1970 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-5489439