Detalles de la búsqueda
1.
Progranulin AAV gene therapy for frontotemporal dementia: translational studies and phase 1/2 trial interim results.
Nat Med
; 30(5): 1406-1415, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745011
2.
Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing.
Nat Genet
; 49(3): 457-464, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28092684
3.
Rett-causing mutations reveal two domains critical for MeCP2 function and for toxicity in MECP2 duplication syndrome mice.
Elife
; 32014 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24970834
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