Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
2.
Accurate mapping of mitochondrial DNA deletions and duplications using deep sequencing.
PLoS Genet
; 16(12): e1009242, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33315859
3.
Respiratory chain dysfunction in perifascicular muscle fibres in patients with dermatomyositis is associated with mitochondrial DNA depletion.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12841, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35894812
4.
Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 819-831, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35403730
5.
Dominantly inherited myosin IIa myopathy caused by aberrant splicing of MYH2.
BMC Neurol
; 22(1): 428, 2022 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36380287
6.
Four Swedish cases of CSF1R-related leukoencephalopathy: Visualization of clinical phenotypes.
Acta Neurol Scand
; 145(5): 599-609, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35119108
7.
Cardiomyopathy with lethal arrhythmias associated with inactivation of KLHL24.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1919-1929, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30715372
8.
Progressive external ophthalmoplegia associated with novel MT-TN mutations.
Acta Neurol Scand
; 143(1): 103-108, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32869280
9.
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles.
Brain
; 143(8): 2406-2420, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32779703
10.
RBCK1-related disease: A rare multisystem disorder with polyglucosan storage, auto-inflammation, recurrent infections, skeletal, and cardiac myopathy-Four additional patients and a review of the current literature.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1002-1013, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32187699
11.
TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 898-908, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31276219
12.
Cardiomyopathy as presenting sign of glycogenin-1 deficiency-report of three cases and review of the literature.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 139-149, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27718144
13.
Novel myopathy in a newborn with Shwachman-Diamond syndrome and review of neonatal presentation.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1155-64, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26866830
14.
A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin-1 deficiency.
Ann Neurol
; 76(6): 891-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25272951
15.
Analysis of an independent tumor suppressor locus telomeric to Tp53 suggested Inpp5k and Myo1c as novel tumor suppressor gene candidates in this region.
BMC Genet
; 16: 80, 2015 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26170120
16.
Inclusion body myositis with early onset: a population-based study.
J Neurol
; 270(11): 5483-5492, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37498322
17.
Ribonuclease inhibitor 1 (RNH1) deficiency cause congenital cataracts and global developmental delay with infection-induced psychomotor regression and anemia.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 887-894, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36935417
18.
The Swedish COG6-CDG experience and a comprehensive literature review.
JIMD Rep
; 64(1): 79-89, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36636598
19.
Expression pattern of mitochondrial respiratory chain enzymes in skeletal muscle of patients with mitochondrial myopathy associated with the homoplasmic m.14674T>C variant.
Brain Pathol
; 32(4): e13038, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34806237
20.
The phenotypic variability and natural history of NARS2 associated disease.
Eur J Paediatr Neurol
; 31: 31-37, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596490