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1.
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 37(2): 375-383, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34636445
2.
Essential tremor impairs the ability to suppress involuntary action impulses.
Exp Brain Res
; 240(7-8): 1957-1966, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35562536
3.
Anatomical texture patterns identify cerebellar distinctions between essential tremor and Parkinson's disease.
Hum Brain Mapp
; 42(8): 2322-2331, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755270
4.
A Phase 2 Proof-of-Concept, Randomized, Placebo-Controlled Trial of CX-8998 in Essential Tremor.
Mov Disord
; 36(8): 1944-1949, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764619
5.
Prevalence of Comorbid Spasticity and Urinary Incontinence in Residents of a Long-Term Care Facility.
J Gerontol Nurs
; 46(10): 35-42, 2020 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32852045
6.
Effects of repeated abobotulinumtoxinA injections in upper limb spasticity.
Muscle Nerve
; 57(2): 245-254, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28590525
7.
Confined Thalamic Deep Brain Stimulation in Refractory Essential Tremor.
Stereotact Funct Neurosurg
; 96(5): 296-304, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30453287
8.
The Allure of High-Risk Rewards in Huntington's disease.
J Int Neuropsychol Soc
; 22(4): 426-35, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26708084
9.
PARK2 patient neuroprogenitors show increased mitochondrial sensitivity to copper.
Neurobiol Dis
; 73: 204-12, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25315681
10.
The optimal pallidal target in deep brain stimulation for dystonia: a study using a functional atlas based on nonlinear image registration.
Stereotact Funct Neurosurg
; 93(1): 17-24, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25502118
11.
Hereditary spastic paraplegia-causing mutations in atlastin-1 interfere with BMPRII trafficking.
Mol Cell Neurosci
; 52: 87-96, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23079343
12.
Neurologist consistency in interpreting information provided by an interactive visualization software for deep brain stimulation postoperative programming assistance.
Neuromodulation
; 17(1): 11-5; discussion 15, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23647701
13.
Novel polymerase gamma (POLG1) gene mutation in the linker domain associated with parkinsonism.
BMC Neurol
; 13: 92, 2013 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23865558
14.
"Because it is a rare disease it needs to be brought to attention that there are things out of the norm": a qualitative study of patient and physician experiences of Wilson disease diagnosis and management in the US.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 158, 2023 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37349760
15.
Progressive Multifocal Encephalopathy Holmes Tremor Successfully Treated with Bilateral Deep Brain Stimulation.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 13: 31, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37663532
16.
Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3.
Am J Hum Genet
; 84(4): 511-8, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19344878
17.
Maternal intrachromosomal insertional translocation leads to recurrent 1q21.3q23.3 deletion in two siblings.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2591-601, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22903861
18.
Novel PRRT2 mutation in an African-American family with paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
BMC Neurol
; 12: 93, 2012 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22985072
19.
The effect of HSP-causing mutations in SPG3A and NIPA1 on the assembly, trafficking, and interaction between atlastin-1 and NIPA1.
Mol Cell Neurosci
; 46(1): 122-35, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20816793
20.
Patient and Caregiver Perspectives on Telehealth Use in a Multidisciplinary Huntington's Disease Clinic: A Single-Institution Experience.
J Huntingtons Dis
; 11(4): 415-419, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35964200