Detalles de la búsqueda
1.
Myoclonus-dystonia: significance of large SGCE deletions.
Hum Mutat
; 29(2): 331-2, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18205193
2.
Substantia nigra hyperechogenicity correlates with clinical status and number of Parkin mutated alleles.
J Neurol
; 254(10): 1407-13, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17934880
3.
Blink amplitude but not saccadic hypometria indicates carriers of Parkin mutations.
J Neurol
; 253(8): 1071-5, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16786217
4.
Motor reorganization in asymptomatic carriers of a single mutant Parkin allele: a human model for presymptomatic parkinsonism.
Brain
; 128(Pt 10): 2281-90, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15947065
5.
Extension of the mutation spectrum in Friedreich's ataxia: detection of an exon deletion and novel missense mutations.
Eur J Hum Genet
; 12(11): 979-82, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15340363
6.
Evaluation of 50 probands with early-onset Parkinson's disease for Parkin mutations.
Neurology
; 58(8): 1239-46, 2002 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11971093
7.
Parkin mutations in a patient with hemiparkinsonism-hemiatrophy: a clinical-genetic and PET study.
Neurology
; 58(5): 808-10, 2002 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11889248
8.
Exon deletions in the GCHI gene in two of four Turkish families with dopa-responsive dystonia.
Neurology
; 59(11): 1783-6, 2002 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12473771
9.
The parkin gene is not involved in late-onset Parkinson's disease.
Neurology
; 58(5): 835; author reply 835, 2002 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11889262
10.
Evidence for linkage of restless legs syndrome to chromosome 9p: are there two distinct loci?
Neurology
; 70(9): 686-94, 2008 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18032746
11.
Morphometric fingerprint of asymptomatic Parkin and PINK1 mutation carriers in the basal ganglia.
Neurology
; 69(9): 842-50, 2007 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17724286
12.
alpha-Synuclein and Parkinson disease susceptibility.
Neurology
; 69(18): 1745-50, 2007 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17872362
13.
Distal myoclonus and late onset in a large Dutch family with myoclonus-dystonia.
Neurology
; 67(9): 1677-80, 2006 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17101905
14.
Dominantly transmitted focal dystonia in families of patients with musician's cramp.
Neurology
; 67(4): 691-3, 2006 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16924027
15.
Expanded motor and psychiatric phenotype in autosomal dominant Segawa syndrome due to GTP cyclohydrolase deficiency.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 77(1): 18-23, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16361586
16.
Phenotype-genotype correlation in Dutch patients with myoclonus-dystonia.
Neurology
; 66(5): 759-61, 2006 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16534121
17.
Genetic heterogeneity in rapid onset dystonia-parkinsonism: description of a new family.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 76(6): 860-2, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15897512
18.
High mutation rate in dopa-responsive dystonia: detection with comprehensive GCHI screening.
Neurology
; 64(5): 908-11, 2005 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15753436
19.
The importance of gene dosage studies: mutational analysis of the parkin gene in early-onset parkinsonism.
Hum Mol Genet
; 10(16): 1649-56, 2001 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11487568
20.
DJ-1 (PARK7) mutations are less frequent than Parkin (PARK2) mutations in early-onset Parkinson disease.
Neurology
; 62(3): 389-94, 2004 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14872018