Detalles de la búsqueda
1.
Childhood-onset restless legs syndrome: clinical and genetic features of 22 families.
Mov Disord
; 23(8): 1113-21; quiz 1203, 2008 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18381645
2.
Role of ethnicity on the association of MAPT H1 haplotypes and subhaplotypes in Parkinson's disease.
Eur J Hum Genet
; 15(11): 1163-8, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17637803
3.
Deciphering the role of heterozygous mutations in genes associated with parkinsonism.
Lancet Neurol
; 6(7): 652-62, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17582365
4.
Co-occurrence of affective and schizophrenia spectrum disorders with PINK1 mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 78(5): 532-5, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17202228
5.
Clinical spectrum of homozygous and heterozygous PINK1 mutations in a large German family with Parkinson disease: role of a single hit?
Arch Neurol
; 63(6): 833-8, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16769864
6.
PINK1, Parkin, and DJ-1 mutations in Italian patients with early-onset parkinsonism.
Eur J Hum Genet
; 13(9): 1086-93, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15970950
7.
Detection of Parkin (PARK2) and DJ1 (PARK7) mutations in early-onset Parkinson disease: Parkin mutation frequency depends on ethnic origin of patients.
Hum Mutat
; 23(5): 525, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15108293
8.
The striatal dopaminergic deficit is dependent on the number of mutant alleles in a family with mutations in the parkin gene: evidence for enzymatic parkin function in humans.
Neurosci Lett
; 323(1): 50-4, 2002 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11911988
9.
Myoclonus-dystonia due to maternal uniparental disomy.
Arch Neurol
; 65(10): 1380-5, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18852357
10.
Impact of recent genetic findings in Parkinson's disease.
Curr Opin Neurol
; 20(4): 453-64, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17620882
11.
Phenotypic spectrum of PINK1-associated parkinsonism in 15 mutation carriers from 1 family.
Mov Disord
; 22(1): 145-7, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17013904
12.
Rapid and reliable detection of exon rearrangements in various movement disorders genes by multiplex ligation-dependent probe amplification.
Mov Disord
; 22(12): 1708-14, 2007 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17674414
13.
Autosomal dominant myoclonus-dystonia and Tourette syndrome in a family without linkage to the SGCE gene.
Mov Disord
; 22(14): 2090-6, 2007 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17702041
14.
Construction and validation of a Parkinson's disease mutation genotyping array for the Parkin gene.
Mov Disord
; 22(7): 932-7, 2007 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17415800
15.
Biological effects of the PINK1 c.1366C>T mutation: implications in Parkinson disease pathogenesis.
Neurogenetics
; 8(2): 103-9, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17219214
16.
Heterozygous PINK1 mutations: a susceptibility factor for Parkinson disease?
Mov Disord
; 21(9): 1526-30, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16755580
17.
Co-occurrence of restless legs syndrome and Parkin mutations in two families.
Mov Disord
; 21(2): 258-63, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16161156
18.
Recurrent LRRK2 (Park8) mutations in early-onset Parkinson's disease.
Mov Disord
; 21(9): 1506-10, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16758483
19.
Lewy body Parkinson's disease in a large pedigree with 77 Parkin mutation carriers.
Ann Neurol
; 58(3): 411-22, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16130111
20.
Premutations in the FMR1 gene as a modifying factor in Parkin-associated Parkinson's disease?
Mov Disord
; 20(8): 1060-2, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15929093