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1.
Homozygous EXOSC3 mutation c.92GâC, p.G31A is a founder mutation causing severe pontocerebellar hypoplasia type 1 among the Czech Roma.
J Neurogenet
; 27(4): 163-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23883322
2.
Molecular and clinical characterization of two patients with Prader-Willi syndrome and atypical deletions of proximal chromosome 15q.
Am J Med Genet A
; 146A(15): 1955-62, 2008 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18627056
3.
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy.
Neuromuscul Disord
; 17(6): 476-81, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17475491
4.
Identification of five new families strengthens the link between childhood choroid plexus carcinoma and germline TP53 mutations.
Eur J Cancer
; 41(11): 1597-603, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15925506
5.
A Li-Fraumeni syndrome family with retained heterozygosity for a germline TP53 mutation in two tumors.
Cancer Genet Cytogenet
; 145(1): 60-4, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12885464
6.
Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases.
N Biotechnol
; 29(3): 321-4, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20969982
7.
Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome.
Neuromuscul Disord
; 19(11): 749-53, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19783145
8.
A novel insertion of a rearranged L1 element in exon 44 of the dystrophin gene: further evidence for possible bias in retroposon integration.
Biochem Biophys Res Commun
; 347(1): 145-9, 2006 Aug 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-16808900
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