Detalles de la búsqueda
1.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
2.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
3.
Delayed diagnosis of holocarboxylase synthetase deficiency in three patients with prominent skin findings.
Pediatr Dermatol
; 38(3): 655-658, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33870574
4.
Early childhood onset of high-grade atrioventricular block in Hunter syndrome.
Cardiol Young
; 28(5): 786-787, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506582
5.
Genotype-phenotype correlation in interstitial 6q deletions: a report of 12 new cases.
Neurogenetics
; 13(1): 31-47, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22218741
6.
Tandem Mass Spectrometry for the Analysis of Plasma/Serum Acylcarnitines for the Diagnosis of Certain Organic Acidurias and Fatty Acid Oxidation Disorders.
Methods Mol Biol
; 2546: 27-34, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36127575
7.
Pathogenic variants in KPTN gene identified by clinical whole-genome sequencing.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32358097
8.
Biochemical signatures mimicking multiple carboxylase deficiency in children with mutations in MT-ATP6.
Mitochondrion
; 44: 58-64, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29307858
9.
Quantification of Free Carnitine and Acylcarnitines in Plasma or Serum Using HPLC/MS/MS.
Methods Mol Biol
; 1378: 11-9, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26602112
10.
Effectiveness of exome and genome sequencing guided by acuity of illness for diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Sci Transl Med
; 6(265): 265ra168, 2014 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25473036
11.
Current strategies in the management of lysosomal storage diseases.
Semin Pediatr Neurol
; 15(3): 119-26, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18708002
12.
Expanded newborn screening identifies maternal primary carnitine deficiency.
Mol Genet Metab
; 90(4): 441-5, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17126586
13.
A boy with fever and whorl keratopathy.
J Rheumatol
; 33(6): 1210-1, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16755678
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