Detalles de la búsqueda
1.
CFTR transcription defects in pancreatic sufficient cystic fibrosis patients with only one mutation in the coding region of CFTR.
J Med Genet
; 48(4): 235-41, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21097845
2.
Acquired pseudoxanthoma elasticum presenting after liver transplantation.
J Am Acad Dermatol
; 64(5): 873-8, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21397982
3.
The incidence of duplicate genetic testing.
Genet Med
; 10(2): 114-6, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18281918
4.
Medical errors related to inappropriate genetic testing in liver transplant patients.
Genet Test
; 11(4): 451-3, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18294063
5.
A variable dinucleotide repeat in the CFTR gene contributes to phenotype diversity by forming RNA secondary structures that alter splicing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 101(10): 3504-9, 2004 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14993601
6.
Atypical 5' splice sites cause CFTR exon 9 to be vulnerable to skipping.
Am J Hum Genet
; 71(2): 294-303, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12068373
7.
Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign.
Am J Hum Genet
; 74(1): 176-9, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14685937
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