Detalles de la búsqueda
1.
Transcriptome Analysis in a Primary Human Muscle Cell Differentiation Model for Myotonic Dystrophy Type 1.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445314
2.
Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holoprosencephaly.
Hum Genet
; 127(5): 555-61, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20157829
3.
Long-term course and mutational spectrum of spatacsin-linked spastic paraplegia.
Ann Neurol
; 62(6): 656-65, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18067136
4.
Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 110, 2013 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23879989
5.
Wide phenotypic variability in families with holoprosencephaly and a sonic hedgehog mutation.
Eur J Pediatr
; 163(7): 347-52, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15107988
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>