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1.
The Niemann-Pick C1 gene interacts with a high-fat diet to promote weight gain through differential regulation of central energy metabolism pathways.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 313(2): E183-E194, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28487438
2.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24726473
3.
Npc1 haploinsufficiency promotes weight gain and metabolic features associated with insulin resistance.
Hum Mol Genet
; 20(2): 312-21, 2011 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21036943
4.
The Niemann-Pick C1 gene is downregulated in livers of C57BL/6J mice by dietary fatty acids, but not dietary cholesterol, through feedback inhibition of the SREBP pathway.
J Nutr
; 142(11): 1935-42, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22990467
5.
The National Niemann-Pick Type C1 Disease Database: correlation of lipid profiles, mutations, and biochemical phenotypes.
J Lipid Res
; 51(2): 406-15, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19744920
6.
Mosaic tetrasomy 12p with triplication of 12p detected by array-based comparative genomic hybridization of peripheral blood DNA.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 2910-5, 2007 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000900
7.
The Niemann-Pick C1 gene interacts with a high-fat diet and modifying genes to promote weight gain.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2317-9, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21815257
8.
Diffusion tensor imaging in Niemann-Pick Type C disease.
Pediatr Neurol
; 33(5): 325-30, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16243219
9.
The Niemann-Pick C proteins and trafficking of cholesterol through the late endosomal/lysosomal system.
Curr Mol Med
; 2(5): 485-505, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12125814
10.
Differential Association of Niemann-Pick C1 Gene Polymorphisms with Maternal Prepregnancy Overweight and Gestational Diabetes.
J Diabetes Obes
; 2(1)2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26120596
11.
Tamoxifen and vitamin E treatments delay symptoms in the mouse model of Niemann-Pick C.
J Appl Genet
; 45(4): 461-7, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15523158
12.
The genetics of childhood obesity and interaction with dietary macronutrients.
Genes Nutr
; 8(3): 271-87, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23471855
13.
Decreased Npc1 gene dosage in mice is associated with weight gain.
Obesity (Silver Spring)
; 18(7): 1457-9, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19910939
14.
The C57BL/6J Niemann-Pick C1 mouse model with decreased gene dosage is susceptible to increased weight gain when fed a high-fat diet: Confirmation of a gene-diet interaction.
Gene
; 568(1): 112-3, 2015 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25979674
15.
Characterization of liver disease and lipid metabolism in the Niemann-Pick C1 mouse.
J Cell Biochem
; 101(2): 498-516, 2007 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17216601
16.
Liver disease with altered bile acid transport in Niemann-Pick C mice on a high-fat, 1% cholesterol diet.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 289(2): G300-7, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15790756
17.
mdr1a deficiency corrects sterility in Niemann-Pick C1 protein deficient female mice.
Mol Reprod Dev
; 62(2): 167-73, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11984826
18.
The Niemann-Pick C1 protein in feline fibroblasts.
Mol Genet Metab
; 76(1): 31-6, 2002 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-12175778
19.
Niemann-Pick C1 protein regulates cholesterol transport to the trans-Golgi network and plasma membrane caveolae.
J Lipid Res
; 43(4): 579-89, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11907140
20.
Impaired ABCA1-dependent lipid efflux and hypoalphalipoproteinemia in human Niemann-Pick type C disease.
J Biol Chem
; 278(35): 32569-77, 2003 Aug 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-12813037