Detalles de la búsqueda
1.
Low-Level Germline 48,XYY,+21 Mosaicism Associated with Transient Abnormal Myelopoiesis in a Phenotypically Normal Neonate.
Cytogenet Genome Res
; 162(11-12): 625-631, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245502
2.
Aicardi-Goutières syndrome-like encephalitis in mutant mice with constitutively active MDA5.
Int Immunol
; 33(4): 225-240, 2021 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165593
3.
Detailed analysis of Japanese patients with adenosine deaminase 2 deficiency reveals characteristic elevation of type II interferon signature and STAT1 hyperactivation.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 550-562, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529688
4.
CD146 is a potential immunotarget for neuroblastoma.
Cancer Sci
; 112(11): 4617-4626, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34464480
5.
Cell-free DNA Oncogene Copy Number as a Surrogate Molecular Biomarker in ALK/MYCN-coamplified Neuroblastoma.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(2): e165-e168, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032241
6.
Simple and Sensitive Analysis for Dried Blood Spot Proteins by Sodium Carbonate Precipitation for Clinical Proteomics.
J Proteome Res
; 19(7): 2821-2827, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32343581
7.
Human CTL-based functional analysis shows the reliability of a munc13-4 protein expression assay for FHL3 diagnosis.
Blood
; 131(18): 2016-2025, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549174
8.
Integrative network analysis reveals biological pathways associated with Williams syndrome.
J Child Psychol Psychiatry
; 60(5): 585-598, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30362171
9.
Atypical eosinophils as a biomarker of idiopathic pericardial effusion associated with transient abnormal myelopoiesis in Down syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 71(2): e30763, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37950509
10.
Cerebral Sinovenous Thrombosis and Subdural Hematoma as Treatment-Related Complications in Suprasellar Germ Cell Tumor Associated with Adipsic Diabetes Insipidus.
Pediatr Neurosurg
; 54(4): 288-292, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31291634
11.
Pluripotent stem cell models of Blau syndrome reveal an IFN-γ-dependent inflammatory response in macrophages.
J Allergy Clin Immunol
; 141(1): 339-349.e11, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28587749
12.
National survey of Japanese patients with mevalonate kinase deficiency reveals distinctive genetic and clinical characteristics.
Mod Rheumatol
; 29(1): 181-187, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29451047
13.
Current state of therapeutic development for rare cancers in Japan, and proposals for improvement.
Cancer Sci
; 109(5): 1731-1737, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29878624
14.
Characterization of a large UNC13D gene duplication in a patient with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3.
Clin Immunol
; 191: 63-66, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29596912
15.
Functional delineation and differentiation dynamics of human CD4+ T cells expressing the FoxP3 transcription factor.
Immunity
; 30(6): 899-911, 2009 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19464196
16.
[Pediatric acute lymphoblastic leukemia presenting with bone and joint pain].
Rinsho Ketsueki
; 59(2): 167-173, 2018.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-29515068
17.
Aicardi-Goutières syndrome is caused by IFIH1 mutations.
Am J Hum Genet
; 95(1): 121-5, 2014 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24995871
18.
A CD57+ CTL Degranulation Assay Effectively Identifies Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3 Patients.
J Clin Immunol
; 37(1): 92-99, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896523
19.
Fruit intake reduces the onset of respiratory allergic symptoms in schoolchildren.
Pediatr Allergy Immunol
; 28(8): 793-800, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29024078
20.
Long-term safety and efficacy of canakinumab in cryopyrin-associated periodic syndrome: results from an open-label, phase III pivotal study in Japanese patients.
Clin Exp Rheumatol
; 35 Suppl 108(6): 19-26, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27974104