Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of a cohort of 101 CDAII patients: description of 24 new molecular variants and genotype-phenotype correlations.
Br J Haematol
; 175(4): 696-704, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27471141
2.
Congenital dyserythropoietic anemias: molecular insights and diagnostic approach.
Blood
; 122(13): 2162-6, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23940284
3.
A novel type of congenital hypochromic anemia associated with a nonsense mutation in the STEAP3/TSAP6 gene.
Blood
; 118(25): 6660-6, 2011 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22031863
4.
Sideroblastic anemia: molecular analysis of the ALAS2 gene in a series of 29 probands and functional studies of 10 missense mutations.
Hum Mutat
; 32(6): 590-7, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21309041
5.
Long-term outcome of hemizygous and heterozygous carriers of a germline GATA1 (G208R) mutation.
Ann Hematol
; 90(3): 301-6, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20922527
6.
Frequency of congenital dyserythropoietic anemias in Europe.
Eur J Haematol
; 85(1): 20-5, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20665989
7.
Epidemiology of rare anaemias in Europe.
Adv Exp Med Biol
; 686: 375-96, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20824457
8.
A dyserythropoietic anemia associated with homozygous Hb Plasencia [α125(H8)LeuâArg (α2)] (HBA2:c.377T>G), a variant with an unstable α chain.
Hemoglobin
; 34(6): 576-81, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21077766
9.
Bulky extramedullary hematopoiesis is not a rare complication of congenital dyserythropoietic anemia.
Ann Hematol
; 88(10): 937-41, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19333601
10.
Characterization of the N-glycosylation phenotype of erythrocyte membrane proteins in congenital dyserythropoietic anemia type II (CDA II/HEMPAS).
Glycoconj J
; 25(4): 375-82, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18166993
11.
A new type of transfusion-dependent congenital dyserythropoietic anemia.
Haematologica
; 92(10): 1427-8, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18024378
12.
Vitamin B12-responsive pancytopenia mimicking myelodysplastic syndrome.
Acta Haematol
; 126(2): 68, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21487214
13.
The morphological diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia: results of a quantitative analysis of peripheral blood and bone marrow cells.
Haematologica
; 95(6): 1034-6, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20421275
14.
Coping and survival in patients with leukemia undergoing allogeneic bone marrow transplantation--long-term follow-up of a prospective study.
J Psychosom Res
; 59(5): 337-46, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16253625
15.
[Autoimmune thrombocytopenia--a therapeutic challenge]. / Immunthrombozytopenie--eine therapeutische Herausforderung.
Onkologie
; 33 Suppl 3: 1, 2010.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-20484948
16.
Toward the harmonization of result presentation for the eosin-5'-maleimide binding test in the diagnosis of hereditary spherocytosis.
Cytometry B Clin Cytom
; 88(1): 50-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25227211
17.
[Iron metabolism disorders]. / Eisen-stoffwechselstörungen.
Pharm Unserer Zeit
; 38(3): 242-50, 2009.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-19396907
18.
Towards the harmonization of result presentation for the eosin-5'- maleimide (EMA) binding test in the diagnosis of hereditary spherocytosis.
Cytometry B Clin Cytom
; 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25178480
19.
Explaining survival differences between two consecutive studies with allogeneic stem cell transplantation in patients with chronic myeloid leukemia.
J Cancer Res Clin Oncol
; 140(8): 1367-81, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24718719
20.
Deep molecular response is reached by the majority of patients treated with imatinib, predicts survival, and is achieved more quickly by optimized high-dose imatinib: results from the randomized CML-study IV.
J Clin Oncol
; 32(5): 415-23, 2014 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24297946