Detalles de la búsqueda
1.
The Alu-rich genomic architecture of SPAST predisposes to diverse and functionally distinct disease-associated CNV alleles.
Am J Hum Genet
; 95(2): 143-61, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25065914
2.
Neuropathy target esterase impairments cause Oliver-McFarlane and Laurence-Moon syndromes.
J Med Genet
; 52(2): 85-94, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25480986
3.
Further studies toward a mouse model for biochemical assessment of neuropathic potential of organophosphorus compounds.
J Appl Toxicol
; 34(12): 1426-35, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395470
4.
Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12.
Hum Mutat
; 34(10): 1357-60, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23857908
5.
Neuropathy target esterase (NTE): overview and future.
Chem Biol Interact
; 203(1): 238-44, 2013 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23220002
6.
Motor neuron disease due to neuropathy target esterase mutation: enzyme analysis of fibroblasts from human subjects yields insights into pathogenesis.
Toxicol Lett
; 199(1): 1-5, 2010 Nov 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20603202
7.
Constructs of human neuropathy target esterase catalytic domain containing mutations related to motor neuron disease have altered enzymatic properties.
Toxicol Lett
; 196(2): 67-73, 2010 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20382209
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