Detalles de la búsqueda
1.
Identification of Driver Epistatic Gene Pairs Combining Germline and Somatic Mutations in Cancer.
Int J Mol Sci
; 24(11)2023 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298272
2.
The conserved ASTN2/BRINP1 locus at 9q33.1-33.2 is associated with major psychiatric disorders in a large pedigree from Southern Spain.
Sci Rep
; 11(1): 14529, 2021 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34267256
3.
Familial Psychosis Associated With a Missense Mutation at MACF1 Gene Combined With the Rare Duplications DUP3p26.3 and DUP16q23.3, Affecting the CNTN6 and CDH13 Genes.
Front Genet
; 12: 622886, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33897758
4.
Familial Dilated Cardiomyopathy and Sudden Cardiac Arrest: New Association with a SCN5A Mutation.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946838
5.
A deletion and a duplication in distal 22q11.2 deletion syndrome region. Clinical implications and review.
BMC Med Genet
; 10: 48, 2009 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19490635
6.
Unrelated chromosomal anomalies found in patients with suspected 22q11.2 deletion.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1134-41, 2008 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18384142
7.
Analysis of meiotic recombination in 22q11.2, a region that frequently undergoes deletions and duplications.
BMC Med Genet
; 8: 14, 2007 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17397557
8.
Identification of a Gypsy SHOX mutation (p.A170P) in Léri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 19(12): 1218-25, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21712857
9.
Geographical genetic variability: a factor to consider when assessing clinical implications of PRDM9.
Mol Genet Genomic Med
; 2(2): 201-3, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24689083
10.
Angiotensin-converting-enzyme gene polymorphisms, smoking and chronic obstructive pulmonary disease.
Int J Chron Obstruct Pulmon Dis
; 2(3): 329-34, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18229571
11.
Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 102(30): 10604-9, 2005 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16009939
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