Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
3.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35616059
4.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 901-910, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35574990
5.
Clinical Phenotype of PDE6B-Associated Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33673512
6.
First submicroscopic inversion of the OPA1 gene identified in dominant optic atrophy - a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 236, 2020 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33243194
7.
The impact of an audience response system on a summative assessment, a controlled field study.
BMC Med Educ
; 20(1): 218, 2020 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32660496
8.
Investigating the effects of additional truncating variants in DNA-repair genes on breast cancer risk in BRCA1-positive women.
BMC Cancer
; 19(1): 787, 2019 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31395037
9.
Co-Occurence of Reciprocal Translocation and COL2A1 Mutation in a Fetus with Severe Skeletal Dysplasia: Implications for Genetic Counseling.
Cytogenet Genome Res
; 145(1): 25-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25823796
10.
The risk of contralateral breast cancer in patients from BRCA1/2 negative high risk families as compared to patients from BRCA1 or BRCA2 positive families: a retrospective cohort study.
Breast Cancer Res
; 14(6): R156, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23216834
11.
No evidence for induction of ABC transporters in peripheral blood mononuclear cells in humans after 14 days of efavirenz treatment.
Antimicrob Agents Chemother
; 54(10): 4185-91, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20660679
12.
Novel mutation points to a hot spot in CDKN1C causing Silver-Russell syndrome.
Clin Epigenetics
; 12(1): 152, 2020 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33076988
13.
Calcium load during administration of calcium carbonate or sevelamer in individuals with normal renal function.
Nephrol Dial Transplant
; 23(9): 2861-7, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18388122
14.
Plasma LDL cholesterol has no impact on P-glycoprotein (MDR1/ABCB1) activity in human peripheral blood mononuclear cells.
Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol
; 376(1-2): 135-43, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17653693
15.
Semisimultaneous Midazolam Administration to Evaluate the Time Course of CYP3A Activation by a Single Oral Dose of Efavirenz.
J Clin Pharmacol
; 57(7): 899-905, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28194792
16.
The CpG island methylator phenotype in breast cancer is associated with the lobular subtype.
Epigenomics
; 7(2): 187-99, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25347269
17.
Misleading results of screening for illicit drugs during efavirenz treatment.
AIDS
; 21(10): 1390-1, 2007 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17545727
18.
Exclusion/confirmation of ataxia-telangiectasia via cell-cycle testing.
Eur J Pediatr
; 165(4): 250-7, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16411093
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