Detalles de la búsqueda
1.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528028
2.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(3): 548, 2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868207
3.
FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants.
Genet Med
; 20(1): 98-108, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661489
4.
Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2644-51, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27240540
5.
Expanded spectrum of exon 33 and 34 mutations in SRCAP and follow-up in patients with Floating-Harbor syndrome.
BMC Med Genet
; 15: 127, 2014 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25433523
6.
Clinical, Neuroimaging, and Metabolic Footprint of the Neurodevelopmental Disorder Caused by Monoallelic HK1 Variants.
Neurol Genet
; 10(2): e200146, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38617198
7.
Association of death receptor 4 variant (683A > C) with ovarian cancer risk in BRCA1 mutation carriers.
Int J Cancer
; 130(6): 1314-8, 2012 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21484799
8.
New mutations of EXT1 and EXT2 genes in German patients with Multiple Osteochondromas.
Ann Hum Genet
; 73(Pt 3): 283-91, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19344451
9.
Functional analysis of the novel TBX5 c.1333delC mutation resulting in an extended TBX5 protein.
BMC Med Genet
; 9: 88, 2008 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18828908
10.
Different phenotypes including gynecological cancer in three female patients with Peutz-Jeghers syndrome and mutations in the STK11 gene.
Onkologie
; 31(11): 625-8, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19145097
11.
The human TBX5 gene mutation database.
Hum Mutat
; 26(4): 397, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16134140
12.
Gene conversion between functional trypsinogen genes PRSS1 and PRSS2 associated with chronic pancreatitis in a six-year-old girl.
Hum Mutat
; 25(4): 343-7, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15776435
13.
Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception.
Nat Genet
; 47(7): 803-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26005867
14.
Delineation of PIGV mutation spectrum and associated phenotypes in hyperphosphatasia with mental retardation syndrome.
Eur J Hum Genet
; 22(6): 762-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24129430
15.
[Risperidone intoxication in a patient with a genetic predisposition as "poor [non]metabolizer"]. / Risperidonintoxikation bei genetischer Disposition als "poor [non]metabolizer".
Psychiatr Prax
; 37(4): 199-201, 2010 May.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-20225176
16.
Evaluation of IP-RP-HPLC for length determination of the trinucleotide repeat fragments in Huntington's disease.
J Chromatogr Sci
; 48(1): 55-8, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20056037
17.
Corrigendum: Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception.
Nat Genet
; 47(8): 962, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220135
18.
Macular corneal dystrophy: mutational spectrum in German patients, novel mutations and therapeutic options.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 246(10): 1441-7, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18500531
19.
Acute myelomonocytic leukemia in a boy with LEOPARD syndrome (PTPN11 gene mutation positive).
J Pediatr Hematol Oncol
; 28(3): 123-5, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16679933
20.
MYH Gene Status in Polish FAP Patients without APC Gene Mutations.
Hered Cancer Clin Pract
; 4(1): 43-7, 2006 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20223003