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1.
LUSTR: a new customizable tool for calling genome-wide germline and somatic short tandem repeat variants.
BMC Genomics
; 25(1): 115, 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279154
2.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35137044
3.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33508234
4.
Somatic variants as a cause of drug-resistant epilepsy including mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis.
Epilepsia
; 65(5): 1451-1461, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38491957
5.
Brain mosaicism of hedgehog signalling and other cilia genes in hypothalamic hamartoma.
Neurobiol Dis
; 185: 106261, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37579995
6.
The genetics of neuropsychiatric diseases: looking in and beyond the exome.
Annu Rev Neurosci
; 38: 47-68, 2015 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25840007
7.
Rare Genetic Variation and Outcome of Surgery for Mesial Temporal Lobe Epilepsy.
Ann Neurol
; 2022 Dec 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36534060
8.
The benefit of diagnostic whole genome sequencing in schizophrenia and other psychotic disorders.
Mol Psychiatry
; 27(3): 1435-1447, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34799694
9.
Prophecy or empiricism? Clinical value of predicting versus determining genetic variant functions.
Epilepsia
; 64(11): 2909-2913, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37562820
10.
Somatic variants in diverse genes leads to a spectrum of focal cortical malformations.
Brain
; 145(8): 2704-2720, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441233
11.
A pharmacogenomic assessment of psychiatric adverse drug reactions to levetiracetam.
Epilepsia
; 63(6): 1563-1570, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298028
12.
Expansion of the GRIA2 phenotypic representation: a novel de novo loss of function mutation in a case with childhood onset schizophrenia.
J Hum Genet
; 66(3): 339-343, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948840
13.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
; 62(7): e103-e109, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
14.
De novo and inherited private variants in MAP1B in periventricular nodular heterotopia.
PLoS Genet
; 14(5): e1007281, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29738522
15.
De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures.
Am J Hum Genet
; 101(4): 516-524, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28942967
16.
Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants.
Ann Neurol
; 86(2): 181-192, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31177578
17.
A case-control collapsing analysis identifies epilepsy genes implicated in trio sequencing studies focused on de novo mutations.
PLoS Genet
; 13(11): e1007104, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-29186148
18.
Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(2): 423-9, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27453577
19.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108799
20.
Somatic SLC35A2 variants in the brain are associated with intractable neocortical epilepsy.
Ann Neurol
; 83(6): 1133-1146, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29679388