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1.
Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 92(6): 946-54, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664116
2.
Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia.
Am J Hum Genet
; 87(6): 813-9, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21092923
3.
Mutations of ESRRB encoding estrogen-related receptor beta cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB35.
Am J Hum Genet
; 82(1): 125-38, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-18179891
4.
Response to methylphenidate in adults with ADHD is associated with a polymorphism in SLC6A3 (DAT1).
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(2): 201-8, 2008 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-17955457
5.
Association analysis of dyslexia candidate genes in a Dutch longitudinal sample.
Eur J Hum Genet
; 25(4): 452-460, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28074887
6.
Meta-analysis of the DRD5 VNTR in persistent ADHD.
Eur Neuropsychopharmacol
; 26(9): 1527-1532, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27480019
7.
No evidence for involvement of IL-4R and CD11B from the IBD1 region and STAT6 in the IBD2 region in Crohn's disease.
Eur J Hum Genet
; 11(11): 884-7, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14571275
8.
Relaxation of glycine receptor and onconeural gene transcription control in NRSF deficient small cell lung cancer cell lines.
Brain Res Mol Brain Res
; 120(2): 173-81, 2004 Jan 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-14741407
9.
Pure adult-onset spastic paraplegia caused by a novel mutation in the KIAA0196 (SPG8) gene.
J Neurol
; 260(7): 1765-9, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23455931
10.
CR1 genotype is associated with entorhinal cortex volume in young healthy adults.
Neurobiol Aging
; 32(11): 2106.e7-11, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21726919
11.
Mutation in mitochondrial ribosomal protein MRPS22 leads to Cornelia de Lange-like phenotype, brain abnormalities and hypertrophic cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 19(4): 394-9, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21189481
12.
Autosomal recessive mental retardation, deafness, ankylosis, and mild hypophosphatemia associated with a novel ANKH mutation in a consanguineous family.
J Clin Endocrinol Metab
; 96(1): E189-98, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20943778
13.
Multicenter analysis of the SLC6A3/DAT1 VNTR haplotype in persistent ADHD suggests differential involvement of the gene in childhood and persistent ADHD.
Neuropsychopharmacology
; 35(3): 656-64, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19890261
14.
A missense mutation in the Kv1.1 voltage-gated potassium channel-encoding gene KCNA1 is linked to human autosomal dominant hypomagnesemia.
J Clin Invest
; 119(4): 936-42, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19307729
15.
MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation.
Am J Med Genet A
; 143A(20): 2382-9, 2007 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17853461
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