Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic risk factors underlying severe consequence identified in 75 families with unilateral high myopia.
J Transl Med
; 22(1): 75, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38243264
2.
Deciphering the genetic architecture and ethnographic distribution of IRD in three ethnic populations by whole genome sequence analysis.
PLoS Genet
; 17(10): e1009848, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34662339
3.
The Y46D Mutation Destabilizes Dense Packing of the Second Greek Key Pair of Human γC-Crystallin Causing Congenital Nuclear Cataracts.
Biochemistry
; 62(12): 1864-1877, 2023 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37184593
4.
Truncation mutations in MYRF underlie primary angle closure glaucoma.
Hum Genet
; 142(1): 103-123, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36129575
5.
CHARACTERIZATION OF MACULAR NEOVASCULARIZATION IN BIETTI CRYSTALLINE DYSTROPHY USING MULTIMODAL IMAGING MODALITIES.
Retina
; 43(4): 649-658, 2023 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36729825
6.
Thyroid hormone receptor beta mutations alter photoreceptor development and function in Danio rerio (zebrafish).
PLoS Genet
; 16(6): e1008869, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32569302
7.
Human γS-Crystallin Mutation F10_Y11delinsLN in the First Greek Key Pair Destabilizes and Impairs Tight Packing Causing Cortical Lamellar Cataract.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37762633
8.
A Bietti Crystalline Dystrophy Mouse Model Shows Increased Sensitivity to Light-Induced Injury.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36361898
9.
A missense allele of PEX5 is responsible for the defective import of PTS2 cargo proteins into peroxisomes.
Hum Genet
; 140(4): 649-666, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33389129
10.
Pathogenicity evaluation and the genotype-phenotype analysis of OPA1 variants.
Mol Genet Genomics
; 296(4): 845-862, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33884488
11.
Inherited cataracts: Genetic mechanisms and pathways new and old.
Exp Eye Res
; 209: 108662, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34126080
12.
Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 14(8): e1007504, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157172
13.
Structural variations in a non-coding region at 1q32.1 are responsible for the NYS7 locus in two large families.
Hum Genet
; 139(8): 1057-1064, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32248360
14.
Mutations in FYCO1 identified in families with congenital cataracts.
Mol Vis
; 26: 334-344, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32355443
15.
A mutation in IFT43 causes non-syndromic recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4741-4751, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973684
16.
Novel truncation mutations in MYRF cause autosomal dominant high hyperopia mapped to 11p12-q13.3.
Hum Genet
; 138(10): 1077-1090, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31172260
17.
A missense mutation in ASRGL1 is involved in causing autosomal recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2483-2497, 2016 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106100
18.
Whole-Exome Sequencing Identifies Novel Variants that Co-segregates with Autosomal Recessive Retinal Degeneration in a Pakistani Pedigree.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 219-228, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29721947
19.
Identification of Novel Deletions as the Underlying Cause of Retinal Degeneration in Two Pedigrees.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 229-236, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721948
20.
Understanding the genetic architecture of human retinal degenerations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(8): 3904-3906, 2020 02 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32034100