Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features of patients with mutations in genes for nanophthalmos.
Br J Ophthalmol
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38749530
2.
Bietti's crystalline dystrophy: genotyping and deep qualitative and quantitative phenotyping in preparation for clinical trials.
Br J Ophthalmol
; 2023 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963713
3.
Zonule-Associated Gene Variants in Isolated Ectopia Lentis and Glaucoma.
J Glaucoma
; 32(7): e80-e89, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36946977
4.
Confirmation and refinement of an autosomal dominant congenital motor nystagmus locus in chromosome 1q31.3-q32.1.
J Hum Genet
; 57(12): 756-9, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22914672
5.
Novel compound heterozygous mutations in CYP1B1 identified in a Chinese family with developmental glaucoma.
Mol Med Rep
; 24(5)2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34528698
6.
The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46.
Mol Vis
; 12: 1033-9, 2006 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16971895
7.
A novel fan-shaped cataract-microcornea syndrome caused by a mutation of CRYAA in an Indian family.
Mol Vis
; 12: 518-22, 2006 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16735993
8.
Sutural cataract associated with a mutation in the ferritin light chain gene (FTL) in a family of Indian origin.
Mol Vis
; 12: 93-9, 2006 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16518306
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