Detalles de la búsqueda
1.
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
Clin Genet
; 106(1): 66-71, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417950
2.
Loss-of-function variants in MYCBP2 cause neurobehavioural phenotypes and corpus callosum defects.
Brain
; 146(4): 1373-1387, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200388
3.
Homozygous truncating variant in MAN2A2 causes a novel congenital disorder of glycosylation with neurological involvement.
J Med Genet
; 60(7): 627-635, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357165
4.
PMEL is mutated in oculocutaneous albinism.
Hum Genet
; 142(1): 139-144, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36166100
5.
Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3054-3063, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32885237
6.
Residual risk for additional recessive diseases in consanguineous couples.
Genet Med
; 23(12): 2448-2454, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34316023
7.
CNP deficiency causes severe hypomyelinating leukodystrophy in humans.
Hum Genet
; 139(5): 615-622, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32128616
8.
Confirming the recessive inheritance of PERP-related erythrokeratoderma.
Clin Genet
; 97(4): 661-665, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898316
9.
Phenotypic delineation of the retinal arterial macroaneurysms with supravalvular pulmonic stenosis syndrome.
Clin Genet
; 97(3): 447-456, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730227
10.
Diagnostic implications of pitfalls in causal variant identification based on 4577 molecularly characterized families.
Nat Commun
; 14(1): 5269, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644014
11.
Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases.
Genome Med
; 15(1): 114, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38098057
12.
Genetic testing results of children suspected to have Stickler syndrome type collagenopathy after ocular examination.
Mol Genet Genomic Med
; 9(5): e1628, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33951325
13.
Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian disorders: implications for RNA-based diagnostics.
Genome Biol
; 21(1): 145, 2020 06 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32552793
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