Detalles de la búsqueda
1.
A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies.
Hum Mutat
; 41(6): 1091-1111, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112656
2.
Hypertrophic remodelling in cardiac regulatory myosin light chain (MYL2) founder mutation carriers.
Eur Heart J
; 37(23): 1815-22, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26497160
3.
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Natural History Study in a Dutch National Cohort of 142 Patients.
Circ Genom Precis Med
; : e003978, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38623759
4.
Standing genetic variation affects phenotypic heterogeneity in an SCN5A-mutation founder population with excess sudden cardiac death.
Heart Rhythm
; 20(5): 720-727, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36764349
5.
Juvenile-onset multifocal atrial arrhythmias, atrial standstill and compound heterozygosity of genetic variants in TAF1A: sentinel event for evolving dilated cardiomyopathy-a case report.
Eur Heart J Case Rep
; 7(6): ytad255, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37501913
6.
Manifest disease, risk factors for sudden cardiac death, and cardiac events in a large nationwide cohort of predictively tested hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers: determining the best cardiological screening strategy.
Eur Heart J
; 32(9): 1161-70, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21459882
7.
Surveillance and monitoring in vascular Ehlers-Danlos syndrome in European Reference Network For Rare Vascular Diseases (VASCERN).
Eur J Med Genet
; 65(9): 104557, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35779834
8.
The yield of risk stratification for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy myosin-binding protein C gene mutation carriers: focus on predictive screening.
Eur Heart J
; 31(7): 842-8, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20019025
9.
Lack of evidence for a causal role of CALR3 in monogenic cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1603-1610, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29988065
10.
Heritability in a SCN5A-mutation founder population with increased female susceptibility to non-nocturnal ventricular tachyarrhythmia and sudden cardiac death.
Heart Rhythm
; 14(12): 1873-1881, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28782696
11.
An urgent need for a change in policy revealed by a study on prenatal testing for Duchenne muscular dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 21(1): 21-6, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22669413
12.
Homozygosity for a NOTCH3 mutation in a 65-year-old CADASIL patient with mild symptoms: a family report.
J Neurol
; 255(12): 1978-80, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19153638
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