Detalles de la búsqueda
1.
Large-scale plasma proteomics comparisons through genetics and disease associations.
Nature
; 622(7982): 348-358, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794188
2.
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
N Engl J Med
; 389(19): 1741-1752, 2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937776
3.
Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland.
Nature
; 549(7673): 519-522, 2017 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28959963
4.
Evaluation of Large-Scale Proteomics for Prediction of Cardiovascular Events.
JAMA
; 330(8): 725-735, 2023 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606673
5.
A rare IL33 loss-of-function mutation reduces blood eosinophil counts and protects from asthma.
PLoS Genet
; 13(3): e1006659, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28273074
6.
A rare splice donor mutation in the haptoglobin gene associates with blood lipid levels and coronary artery disease.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2364-2376, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28398513
7.
Adiposity-Dependent Regulatory Effects on Multi-tissue Transcriptomes.
Am J Hum Genet
; 99(3): 567-579, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588447
8.
Variant ASGR1 Associated with a Reduced Risk of Coronary Artery Disease.
N Engl J Med
; 374(22): 2131-41, 2016 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27192541
9.
Multi-nucleotide de novo Mutations in Humans.
PLoS Genet
; 12(11): e1006315, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27846220
10.
Insertion of an SVA-E retrotransposon into the CASP8 gene is associated with protection against prostate cancer.
Hum Mol Genet
; 25(5): 1008-18, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740556
11.
Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk.
Nature
; 488(7412): 471-5, 2012 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22914163
12.
A Splice Region Variant in LDLR Lowers Non-high Density Lipoprotein Cholesterol and Protects against Coronary Artery Disease.
PLoS Genet
; 11(9): e1005379, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26327206
13.
A frameshift deletion in the sarcomere gene MYL4 causes early-onset familial atrial fibrillation.
Eur Heart J
; 38(1): 27-34, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742809
14.
Genome-wide association study yields variants at 20p12.2 that associate with urinary bladder cancer.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5545-57, 2014 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24861552
15.
Variants at the Interleukin 1 Gene Locus and Pericarditis.
JAMA Cardiol
; 9(2): 165-172, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38150231
16.
Sequence variants affecting voice pitch in humans.
Sci Adv
; 9(23): eabq2969, 2023 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37294764
17.
Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun
; 14(1): 3453, 2023 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301908
18.
Understanding the genetic complexity of puberty timing across the allele frequency spectrum.
medRxiv
; 2023 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503126
19.
Rare variants with large effects provide functional insights into the pathology of migraine subtypes, with and without aura.
Nat Genet
; 55(11): 1843-1853, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37884687
20.
Cholesterol not particle concentration mediates the atherogenic risk conferred by apolipoprotein B particles: a Mendelian randomization analysis.
Eur J Prev Cardiol
; 29(18): 2374-2385, 2022 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36125206