Detalles de la búsqueda
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Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.
N Engl J Med
; 370(2): 129-38, 2014 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24401050
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Dysregulation of galectin-3. Implications for Hermansky-Pudlak syndrome pulmonary fibrosis.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 50(3): 605-13, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24134621
3.
Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder.
Nat Genet
; 36(9): 999-1002, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15286787
4.
Alveolar macrophage dysregulation in Hermansky-Pudlak syndrome type 1.
Am J Respir Crit Care Med
; 180(11): 1114-21, 2009 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19729668
5.
Identifying putative promoter regions of Hermansky-Pudlak syndrome genes by means of phylogenetic footprinting.
Ann Hum Genet
; 73(Pt 4): 422-8, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19523149
6.
An immunoblotting assay to facilitate the molecular diagnosis of Hermansky-Pudlak syndrome.
Mol Genet Metab
; 93(2): 134-44, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17933573
7.
A novel missense mutation (G43S) in the switch I region of Rab27A causing Griscelli syndrome.
Mol Genet Metab
; 94(2): 248-54, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18397837
8.
A new genetic isolate with a unique phenotype of syndromic oculocutaneous albinism: clinical, molecular, and cellular characteristics.
Hum Mutat
; 27(11): 1158, 2006 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17041891
9.
Association of the Hermansky-Pudlak syndrome type-3 protein with clathrin.
BMC Cell Biol
; 6: 33, 2005 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16159387
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Disorders of lysosome-related organelle biogenesis: clinical and molecular genetics.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 9: 359-86, 2008.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18544035
11.
Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome.
Platelets
; 18(2): 150-7, 2007 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17365864
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Improper trafficking of melanocyte-specific proteins in Hermansky-Pudlak syndrome type-5.
J Invest Dermatol
; 127(6): 1471-8, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17301833
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Melanocyte-specific proteins are aberrantly trafficked in melanocytes of Hermansky-Pudlak syndrome-type 3.
Am J Pathol
; 166(1): 231-40, 2005 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-15632015
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Sucrose-induced vacuolation results in increased expression of cholesterol biosynthesis and lysosomal genes.
Exp Cell Res
; 292(1): 89-100, 2004 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-14720509
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Lysosomal cystine storage augments apoptosis in cultured human fibroblasts and renal tubular epithelial cells.
J Am Soc Nephrol
; 13(12): 2878-87, 2002 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-12444206
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Cellular, molecular and clinical characterization of patients with Hermansky-Pudlak syndrome type 5.
Traffic
; 5(9): 711-22, 2004 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15296495
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Reduced pigmentation (rp), a mouse model of Hermansky-Pudlak syndrome, encodes a novel component of the BLOC-1 complex.
Blood
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15265785
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Cellular defects in Chediak-Higashi syndrome correlate with the molecular genotype and clinical phenotype.
J Invest Dermatol
; 127(11): 2674-7, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17554367
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