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1.
Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance.
Cell
; 140(1): 74-87, 2010 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20074521
2.
TP53 germline mutations in the context of families with hereditary breast and ovarian cancer: a clinical challenge.
Arch Gynecol Obstet
; 303(6): 1557-1567, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33245408
3.
RAD51C deletion screening identifies a recurrent gross deletion in breast cancer and ovarian cancer families.
Breast Cancer Res
; 15(6): R120, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24359560
4.
Germline mutations in the PALB2 gene are population specific and occur with low frequencies in familial breast cancer.
Hum Mutat
; 32(6): E2176-88, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21618343
5.
Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 82(1): 188-93, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179898
6.
Low-risk variants FGFR2, TNRC9 and LSP1 in German familial breast cancer patients.
Int J Cancer
; 126(12): 2858-62, 2010 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19856316
7.
Decreased expression of angiogenesis antagonist EFEMP1 in sporadic breast cancer is caused by aberrant promoter methylation and points to an impact of EFEMP1 as molecular biomarker.
Int J Cancer
; 124(7): 1727-35, 2009 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19115204
8.
KIF21A variant R954W in familial or sporadic cases of CFEOM1.
Eur J Ophthalmol
; 19(4): 667-74, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19551685
9.
MLPA screening in the BRCA1 gene from 1,506 German hereditary breast cancer cases: novel deletions, frequent involvement of exon 17, and occurrence in single early-onset cases.
Hum Mutat
; 29(7): 948-58, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18431737
10.
Immunohistochemical demonstration of the zinc metalloprotease insulin-degrading enzyme in normal and malignant human breast: correlation with tissue insulin levels.
Int J Oncol
; 30(1): 73-80, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17143514
11.
The RAD51C exonic splice-site mutations c.404G>C and c.404G>T are associated with familial breast and ovarian cancer.
Eur J Cancer Prev
; 26(2): 165-169, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27622768
12.
Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO): evidence for a susceptibility gene located on chromosome 18q21.3-18q22.
Eur J Hum Genet
; 10(3): 217-21, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11973628
13.
Genomic organization of profilin-III and evidence for a transcript expressed exclusively in testis.
Gene
; 283(1-2): 219-25, 2002 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11867228
14.
High-throughput genotyping by DHPLC of the dihydropyrimidine dehydrogenase gene implicated in (fluoro)pyrimidine catabolism.
Int J Oncol
; 22(2): 325-32, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12527930
15.
Germline mutations in breast and ovarian cancer pedigrees establish RAD51C as a human cancer susceptibility gene.
Nat Genet
; 42(5): 410-4, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20400964
16.
A male infant with a 9.6 Mb terminal Xp deletion including the OA1 locus: Limit of viability of Xp deletions in males.
Am J Med Genet A
; 143A(2): 135-41, 2007 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17163525
17.
The reduced expression of the HADH2 protein causes X-linked mental retardation, choreoathetosis, and abnormal behavior.
Am J Hum Genet
; 80(2): 372-7, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17236142
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