Detalles de la búsqueda
1.
High-throughput PCR assay design for targeted resequencing using primerXL.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 400, 2017 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28877663
2.
The need for transparency and good practices in the qPCR literature.
Nat Methods
; 10(11): 1063-7, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24173381
3.
RDML-Ninja and RDMLdb for standardized exchange of qPCR data.
BMC Bioinformatics
; 16: 197, 2015 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26087842
4.
Flexible, scalable, and efficient targeted resequencing on a benchtop sequencer for variant detection in clinical practice.
Hum Mutat
; 36(3): 379-87, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25504618
5.
Target enrichment using parallel nanoliter quantitative PCR amplification.
BMC Genomics
; 15: 184, 2014 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24612714
6.
Evaluation of qPCR curve analysis methods for reliable biomarker discovery: bias, resolution, precision, and implications.
Methods
; 59(1): 32-46, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22975077
7.
A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2.
Nat Genet
; 37(3): 275-81, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15731757
8.
Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin.
Nat Genet
; 37(3): 282-8, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15723066
9.
Single-nucleotide polymorphisms and other mismatches reduce performance of quantitative PCR assays.
Clin Chem
; 59(10): 1470-80, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24014836
10.
The digital MIQE guidelines: Minimum Information for Publication of Quantitative Digital PCR Experiments.
Clin Chem
; 59(6): 892-902, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23570709
11.
Measurable impact of RNA quality on gene expression results from quantitative PCR.
Nucleic Acids Res
; 39(9): e63, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21317187
12.
Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis.
Nat Genet
; 36(11): 1213-8, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15489854
13.
Disclosing quantitative RT-PCR raw data during manuscript submission: a call for action.
Mol Oncol
; 17(5): 713-717, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36916500
14.
Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 85(6): 916-22, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20004766
15.
Massively parallel sequencing for early molecular diagnosis in Leber congenital amaurosis.
Genet Med
; 14(6): 576-85, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22261762
16.
Evaluation of efficiency and sensitivity of 1D and 2D sample pooling strategies for SARS-CoV-2 RT-qPCR screening purposes.
Sci Rep
; 12(1): 6603, 2022 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35459775
17.
Consensus guidelines for the validation of qRT-PCR assays in clinical research by the CardioRNA consortium.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 24: 171-180, 2022 Mar 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35118162
18.
Reliable and Scalable SARS-CoV-2 qPCR Testing at a High Sample Throughput: Lessons Learned from the Belgian Initiative.
Life (Basel)
; 12(2)2022 Jan 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-35207446
19.
Massive parallel amplicon sequencing of the breast cancer genes BRCA1 and BRCA2: opportunities, challenges, and limitations.
Hum Mutat
; 32(3): 335-44, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21305653
20.
Applying massive parallel sequencing to molecular diagnosis of Marfan and Loeys-Dietz syndromes.
Hum Mutat
; 32(9): 1053-62, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21542060