Detalles de la búsqueda
1.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain
; 146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043503
2.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
3.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem
; 143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902413
4.
Novel STAC3 Mutations in the First Non-Amerindian Patient with Native American Myopathy.
Neuropediatrics
; 48(6): 451-455, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28411587
5.
De novo variants in GABRA4 are associated with a neurological phenotype including developmental delay, behavioral abnormalities and epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565639
6.
Identification of key amino acid residues that determine the ability of high risk HPV16-E7 to dysregulate major histocompatibility complex class I expression.
J Biol Chem
; 286(13): 10983-97, 2011 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21321113
7.
Heterozygous POLG variant Ser1181Asn co-segregating in a family with autosomal dominant axonal neuropathy, proximal muscle fatigability, ptosis, and ragged red fibers.
Neurol Res Pract
; 4(1): 5, 2022 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35101151
8.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to a frameshift mutation of the neurofilament heavy polypeptide gene in an Austrian family.
Neuromuscul Disord
; 29(5): 392-397, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30992180
9.
Ophthalmic features of cone-rod dystrophy caused by pathogenic variants in the ALMS1 gene.
Acta Ophthalmol
; 96(4): e445-e454, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193673
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