Detalles de la búsqueda
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Congenital heart defects caused by FOXJ1.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2335-2346, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37158461
2.
Novel NKX2.5 variant associated with congenital heart disease and increased risk of malignant arrhythmia and sudden cardiac death.
Cardiol Young
; 34(3): 654-658, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37697673
3.
Genetic Testing Guidelines Impact Care in Newborns with Congenital Heart Defects.
J Pediatr
; 260: 113495, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37211210
4.
Effects of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome patients on the workflow and professional satisfaction of genetic counselors.
J Genet Couns
; 2023 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984420
5.
A descriptive investigation of clinical practice models used by cardiovascular genetic counselors in North America.
J Genet Couns
; 32(2): 362-375, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36222363
6.
Genetic counselors and congenital heart disease: Clinical roles, genetic testing practices, and perceived genetic testing utility.
J Genet Couns
; 2023 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872860
7.
Clinical genetic counseling and translation considerations for polygenic scores in personalized risk assessments: A Practice Resource from the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 32(3): 558-575, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617640
8.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833929
9.
Management of amended variant classification laboratory reports by genetic counselors in the United States and Canada: An exploratory study.
J Genet Couns
; 31(2): 479-488, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34570930
10.
Assessing genetic counselors' graduate school education and training in congenital heart defects.
J Genet Couns
; 31(3): 735-745, 2022 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34877755
11.
Genetic counseling for congenital heart disease - Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 31(1): 9-33, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34510635
12.
Characterization of genetic counselor practices in inpatient care settings.
J Genet Couns
; 30(4): 1181-1190, 2021 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33713511
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Clinical characterisation of a novel SCN5A variant associated with progressive malignant arrhythmia and dilated cardiomyopathy.
Cardiol Young
; 29(10): 1257-1263, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31477192
14.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 25(11): 100962, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658852
15.
Partial uniparental isodisomy of chromosome 16 unmasks a deleterious biallelic mutation in IFT140 that causes Mainzer-Saldino syndrome.
Hum Genomics
; 11(1): 16, 2017 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28724397
16.
All Along the Watchtower: a Case of Long QT Syndrome Misdiagnosis Secondary to Genetic Testing Misinterpretation.
J Genet Couns
; 27(6): 1515-1522, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30117070
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The Genetic Counselor in the Pediatric Arrhythmia Clinic: Review and Assessment of Services.
J Genet Couns
; 27(3): 558-564, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29079892
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A prenatal diagnosis of mosaic trisomy 5 reveals a postnatal complete uniparental disomy of chromosome 5 with multiple congenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2528-2533, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28653809
19.
The role of IQSEC2 in syndromic intellectual disability: Narrowing the diagnostic odyssey.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2814-2820, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28815955
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Bicuspid Aortic Valve: a Review with Recommendations for Genetic Counseling.
J Genet Couns
; 25(6): 1171-1178, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27550231