Detalles de la búsqueda
1.
Eflornithine plus Sulindac for Prevention of Progression in Familial Adenomatous Polyposis.
N Engl J Med
; 383(11): 1028-1039, 2020 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32905675
2.
A tumor focused approach to resolving the etiology of DNA mismatch repair deficient tumors classified as suspected Lynch syndrome.
J Transl Med
; 21(1): 282, 2023 04 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37101184
3.
Weakly supervised anomaly detection coupled with Fourier transform infrared (FT-IR) spectroscopy for the identification of non-normal tissue.
Analyst
; 148(16): 3817-3826, 2023 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37435642
4.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170830
5.
Infrared micro-spectroscopy coupled with multivariate and machine learning techniques for cancer classification in tissue: a comparison of classification method, performance, and pre-processing technique.
Analyst
; 147(16): 3709-3722, 2022 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35852144
6.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30057029
7.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
8.
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29909963
9.
Oral contraceptive use and ovarian cancer risk for BRCA1/2 mutation carriers: an international cohort study.
Am J Obstet Gynecol
; 225(1): 51.e1-51.e17, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33493488
10.
Exploring AdaBoost and Random Forests machine learning approaches for infrared pathology on unbalanced data sets.
Analyst
; 146(19): 5880-5891, 2021 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570844
11.
Risk-reducing salpingo-oophorectomy, natural menopause, and breast cancer risk: an international prospective cohort of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 22(1): 8, 2020 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31948486
12.
Correction to: Risk-reducing salpingo-oophorectomy, natural menopause, and breast cancer risk: an international prospective cohort of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 22(1): 25, 2020 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32102695
13.
De Novo Mutations in EBF3 Cause a Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(1): 138-150, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017370
14.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712880
15.
The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 502-508, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31479583
16.
Analysis of 51 proposed hypertrophic cardiomyopathy genes from genome sequencing data in sarcomere negative cases has negligible diagnostic yield.
Genet Med
; 21(7): 1576-1584, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30531895
17.
Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome.
Clin Genet
; 95(6): 693-703, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30859559
18.
Psychosocial impact of undergoing prostate cancer screening for men with BRCA1 or BRCA2 mutations.
BJU Int
; 123(2): 284-292, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29802810
19.
Mosaic PPM1D mutations are associated with predisposition to breast and ovarian cancer.
Nature
; 493(7432): 406-10, 2013 Jan 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-23242139
20.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235985