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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33069577
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Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency (maple syrup urine disease): Treatment, biomarkers, and outcomes.
Mol Genet Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31980395
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Recessive GM3 synthase deficiency: Natural history, biochemistry, and therapeutic frontier.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-30691927
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| MEDLINE | ID: mdl-29173298
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| MEDLINE | ID: mdl-20061171
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| MEDLINE | ID: mdl-19150606
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| MEDLINE | ID: mdl-17522105
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12888982
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