Detalles de la búsqueda
1.
De novo mtDNA point mutations are common and have a low recurrence risk.
J Med Genet
; 54(2): 73-83, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27450679
2.
Rapid Resolution of Blended or Composite Multigenic Disease in Infants by Whole-Exome Sequencing.
J Pediatr
; 182: 371-374.e2, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28081892
3.
Identifying sequence variants in the human mitochondrial genome using high-resolution melt (HRM) profiling.
Hum Mutat
; 30(6): 891-8, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19370763
4.
A novel mitochondrial m.4414T>C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy.
Neuromuscul Disord
; 29(9): 693-697, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488384
5.
Novel SLC25A32 mutation in a patient with a severe neuromuscular phenotype.
Eur J Hum Genet
; 25(7): 886-888, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28443623
6.
Chip-based mtDNA mutation screening enables fast and reliable genetic diagnosis of OXPHOS patients.
Genet Med
; 8(10): 620-7, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17079878
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